Digidexo.com

Ochronosis & leddgikt

Ochronosis & leddgikt


Ochronosis beskriver unormal akkumulering av mørkt pigment i huden og i bindevev. Ochronosis oppstår som en bivirkning av en sjelden lidelse kalt alkaptonuria, som også forårsaker leddgikt i tidlig voksen alder. Den Genetics Hjem Reference nettside melder at alkaptonuria påvirker bare 1 av hver 250 000 til 1 million mennesker over hele verden.

Årsaker

Alkaptonuria (også kalt alkaptonuria ochronosis) oppstår på grunn av en genetisk mutasjon på HGD genet, ifølge National Library of Medicine. Den HGD gen griper inn i kroppens evne til å bryte ned tyrosin og fenylalanin, to aminosyrer. Dette fører til en opphoping av homogentisic syre i kroppsvev. Folk arver alkaptonuria ochronosis fra sine foreldre. Den HGD mutasjon er recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære kopier av det muterte genet for deres barn for å utvikle sykdommen.

Symptomer

Kroppen forsøker å spyle skytende nivåer av homogentisic syre ut med urinen, noe som resulterer i mørke, noen ganger svart urin, melder National Library of Medicine. Mørk urin kan forekomme fra fødselen, men noen mennesker er fortsatt uvitende om at de har alkaptonuria inntil ochronosis utvikler seg i tidlig voksen alder. Pigmentforandringer på grunn av ochronosis kan inkludere mørkere rundt ørene og tilstedeværelse av mørke flekker på øyeeplet. Ochronosis av huden presenterer som blå-svarte områder av huden som vanligvis utvikler etter 30 år.

Diagnose

Tilstedeværelsen av ochronosis og relaterte symptomer tyder på en person lider av alkaptonuria ochronosis, indikerer et behov for ytterligere testing. Alkaptonuria tester sentrum på en enkel urinprøve. Urin påvirkes av alkaptonuria ochronosis har en karakteristisk mørk farge i de fleste tilfeller. Venstre utsatt for oksygen i flere timer, urin stadig mørkere, etterhvert å dreie nesten svart. Urinprøver for alkaptonuria blanding toverdig jernklorid i urinen, som også viser urinen svart. Folk i slovakiske og Den dominikanske nedstigningen er mer sannsynlig å utvikle alkaptonuria, ifølge Genetics Hjem Reference nettside.

Komplikasjoner

Overskytende mengder homogentisic syre i bindevev forårsake leddbetennelse som fører til leddgikt. The National Library of Medicine rapporterer at om lag 50 prosent av voksne med alkaptonuria ochronosis utvikle noen grad av leddgikt. Leddgikt forårsaket av alkaptonuria forekommer oftest i ryggrad og store ledd. Mennesker som lever med alkaptonuria utvikle nyre og prostata steiner oftere enn den generelle befolkningen. Mest seriøst, kanskje, øker alkaptonuria risikoen for koronar hjertesykdom og ansamlinger av homogentisic syre på hjerteklaffene.

Behandling

Leddgikt forårsaket av alkaptonuria kan behandles med smertestillende for smertebehandling og anti-inflammatoriske medisiner, som begge er standard behandling for leddgikt symptomer. The National Library of Medicine rapporterer noen tilfeller av alkaptonuria svarer godt til høye doser vitamin C behandling. Vitamin C-behandling synes å bremse akkumulering av pigmentering i leddbrusk, som i sin tur forsinke progresjon av artritt. Hvis homogentisic syre bygger seg opp på hjerteklaffene, kan kirurgisk utskiftning av ventilene bli nødvendig.