Digidexo.com

Hvordan gjenkjenne symptomer på galactosemia

Hvordan gjenkjenne symptomer på galactosemia


Med en forekomst på ca en per 47.000 fødsler, er galactosemia en sjelden genetisk lidelse som hindrer en person fra å være i stand til å forbrenne galaktose sukker riktig. Det kan føre til et nivå av galactose i blod som er giftig, som fører til potensielt alvorlige helsemessige komplikasjoner.

Hvordan gjenkjenne symptomer på galactosemia

•  Innse at galactosemia vil vise noen symptomer ved fødselen. Selv om leger kan teste for å se om en nyfødt har galactosemia, vil ingen symptomer bli utstilt til babyen er gjentatte ganger matet mat som inneholder galaktose og gjentatte ganger unnlater å forbrenne sukker.

Vet at de tidligste symptomene på galactosemia omfatter gulsott, diaré og oppkast. Selv om en rekke sykdommer kan gi diaré og oppkast, bør du oppsøke lege umiddelbart hvis barnet ditt utvikler gulsott sammen med dem. The American Liver Foundation bifaller teste hver spedbarn med gulsott for galactosemia.

•  Innse at neste symptom som vil manifestere er barnets manglende evne til å få vekt. Husk at både morsmelk og vanlig baby formel inneholder galaktose forbindelser. Barnet vil hurtig begynne å vise symptomer på sykdommen dersom, faktisk, hun har den.

Se for utvikling av grå stær. Hvis barnet er slått over til en galaktose-fri diett omgående, vil de grå stær generelt falle helt og riktig visjon vil utvikle seg som normalt.

Husk at leversykdom og feilaktig kognitiv utvikling vil skje hvis galactosemia står ubehandlet. Døden kan også oppstå fordi de giftige nivåer av galaktose i barnets blodet forlate den mer følsom for E. coli forgiftning.

Unn galactosemia ved å eliminere spedbarnets inntak av mat som inneholder galaktose. Vær også oppmerksom på at to sjeldnere og mer alvorlige former av sykdommen også eksisterer. Den første, kalt "UDP galaktose-4-epimerase mangel," er ekstremt sjeldne og forårsaker nerve døvhet. Den andre, "Galaktose-1-fosfat uridyl transferase mangel," kan utgjøre alvorlige problemer fordi gjennomføringen av en galaktose-diett ser ut til å ha liten effekt.

Innse at fysiske mangler som grå stær vil falle hvis galactosemia oppdages tidlig nok, men at noen utviklings, hjernen eller nerveskader led vil være permanent.

Hint

  • Vær oppmerksom på at babyer i USA blir rutinemessig screenet for galactosemia. Det er best for en diagnose for å bli gjort så tidlig som mulig. Prognosen er utmerket når sykdommen blir oppdaget tidlig.
  • Galactosemia kan føre til døden, noen ganger ganske raskt, hvis symptomene oppdages, men blir ignorert eller feilaktig diagnostisert. Snakk med en lege umiddelbart hvis du har grunn til å mistenke barnet kan ha galactosemia.