Retinitis pigmentosa er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske øyesykdommer preget av et tap av sidesynet og nattsyn. Det er forårsaket av feil i mer enn 100 gener som forårsaker dystrophies til netthinnen og netthinne epitel.

•  Observer utbruddet av retinitis pigmentosa. De første symptomene er vanligvis problemer med å utføre oppgaver i dårlige lysforhold som skumring eller tåke. Pasienter også kan kreve en lengre periode for å justere mellom lys og mørke.

Dokument påfølgende symptomer på retinitis pigmentosa. Pasienter kan oppleve tunnelsyn selv om tap av sidesynet er ofte asymptomatisk. Andre symptomer inkluderer borti møbler, vanskeligheter med sport og se stadige lysglimt.

Gjennomføre en okulær eksamen. Synsskarphet kan variere fra 20/20 til nær blindhet sent i sykdommen og de fleste voksne pasienter har posterior subkapsulære grå stær. Andre viktige funn er bein spicules, en synsnerven med en voksaktig blekhet og retinal arteriolar demping.

Utfør laboratoriestudier for å eliminere andre diagnoser. Syfilis og toksoplasmose er smittestoffer som ofte forveksles med retinitis pigmentosa. Andre sykdommer som kan masquerade som retinitis pigmentosa inkluderer abetalipoproteinemia, gyrate atrofi, Kearns-Sayre syndrom og Refsum sykdom.

Ta imaging tester for å bekrefte diagnosen retinitis pigmentosa. En elektroretinogrammet (ERG) er den viktigste testen for retinitis pigmentosa fordi det kan oppdage selv mild fotoreseptor verdifall. En ERG kan også måle stangen og konus funksjon av netthinnen og er vanligvis unormal ved tidlig barndom. En alvorlig tap av membran-funksjon er karakteristisk og ledsages av et tap av stangen funksjon i varierende grad.