En foreldreløs sykdom er en sjelden sykdom som påvirker svært få pasienter, og derfor ikke tiltrekker oppmerksomhet eller kommando mye i veien for forskning. Behandlingen kan være vanskelig å oppnå for de som lider av en sykdom orphan. Siden forskning på sykdommen har blitt neglisjert, kan informasjonen være knappe også. En sykdom kan bli forlatt, eller "foreldreløse", fordi det er lite penger å hente i å søke en kur.

Kriterier

De største kriteriene for merking en sykdom en foreldreløs sykdom omfatter antall rapporterte tilfeller. Hvis det er færre enn 200.000 tilfeller av en bestemt sykdom i USA, er fortjenestepotensial for farmasøytiske selskaper ansett som for lavt, og de høye kostnadene ved forskning anses ikke kostnadseffektivt. Dette vil føre til en sykdom å falle inn i den foreldreløse kategorien. Ikke alle foreldreløse sykdommer er ukjent for offentligheten. En sykdom kan være godt kjent, men fortsatt foreldreløse fordi det ikke lenger forekommer ofte utenfor den tredje verden. Noen eksempler på dette er malaria, tyfus, tuberkulose og kolera.

Scope

Antallet mennesker som lider foreldreløse sykdommer i Untied States er overraskende. Mellom 20 og 30 millioner amerikanere sliter med en tilstand som er sjelden nok til å bli betraktet som en foreldreløs sykdom. Mer enn 6000 sykdommer har blitt identifisert som foreldreløse sykdommer. Det er mer enn 2.000 pasientorganisasjoner i tilværelsen som tilbyr støtte til pasienter som søker hjelp og svar angående disse sjeldne tilstander.

Typer

Den største andelen av foreldreløse sykdommer er genetisk i naturen. Andre forhold som kan bli merket som foreldreløs sykdommer inkluderer sjeldne bakterielle infeksjoner eller lite kjente virus. Visse allergier kan også kategoriseres som foreldreløse. Eksempler på foreldreløse sykdommer inkluderer Alexander sykdom, ACTH-mangel, og dødelig familiær søvnløshet.

Behandling

Behandle en foreldreløs sykdom presenterer alvorlige utfordringer for både legen og pasienten. En lege kan se bare ett tilfelle av en foreldreløs sykdom innen et år, hvis den. Siden det kan være få om noen store behandlingsprogrammer for en bestemt foreldreløs sykdom, terapi og medisiner kan være vanskelig å komme forbi. For noen sykdommer, kan de områdene av medisinske ekspertise som er nødvendige for behandlingen være meget bred. Det er også svært lite insentiv for en lege å spesialisere eller vie tid til å studere en foreldreløs sykdom. Alle disse faktorene sterkt begrense pasientens alternativer.

Support

The National Organization for sjeldne diagnoser arbeider for å sikre midler til forskning og behandling for foreldreløse sykdommer. Organisasjonen gir også informasjon til pasienter om støtte grupper og medisinske alternativer om deres tilstand. Hjelp for uforsikrede eller underinsured personer som lider av en foreldreløs sykdom er også levert av NORD.

Insentiver

Takk til USA Orphan Drug Act av 1983, er det skatteincentiver tilgjengelige for organisasjoner som arbeider på kliniske studier for en foreldreløs sykdom. Denne loven tillater også legemiddelfirmaer som utvikler medisiner for foreldreløse sykdommer å markedsføre det stoffet eksklusivt for 7 år. Mer enn 300 foreldreløse legemidler og behandlinger har blitt utviklet i det siste kvart århundre.