For en sykdom å bli definert som sjeldne i USA, må det plage færre enn 200.000 mennesker inne i landet, ifølge National Institutes of Health. For en sykdom som skal behandles sjelden i EU, må det plage færre enn fem av hver 10.000 mennesker. The National Institutes of Health Office of sjeldne sykdommer anslår at det minst 7000 forskjellige sjelden sykdom som rammer 25 millioner mennesker i USA. Noen av de mest sjeldne sykdommer er også unik på grunn av de ofte bisarre og uvanlige symptomer assosiert med dem.

Foreign Accent Syndrome

Utenlandsk aksent-syndrom (FAS) er vanligvis assosiert med enten slag eller alvorlig hjerneskade. Av grunner som forblir et mysterium, personer med FAS plutselig begynner å snakke i en utenlandsk aksent. Som et eksempel kan en person oppvokst med en amerikansk Southern aksent uforklarlig begynne å snakke med en tung irsk brogue eller en tykk russisk aksent. Språket personen snakker endrer ikke å møte aksent; en innfødt engelsk høyttaler vil fortsette å snakke engelsk, bare med en utenlandsk aksent.

Kabuki Makeup syndrom

Kabuki makeup syndrom er en fortsatt uforklarlig medfødt lidelse preget av forvrengning av ansiktstrekk som gir sykdommen sitt navn. Kabuki er en form for japansk teater hvor skuespillerne bære tung sminke som gir ansiktstrekk en bisarr, langstrakt utseende. Mens en av de mer kjente funksjonene i Kabuki teateret er anvendelsen av tunge hvit sminke, er en bleking av huden ikke ett av symptomene.

Alien Hånd syndrom

Alien hånd syndrom kan bedre betegnes Dr. Strangelove syndrom for de som er kjent med tittelkarakteren i den filmen som ikke er i stand til å stoppe en av hendene fra opptre uavhengig av hans kontroll. Den primære symptom på denne sjeldne tilstanden, som vanligvis følger et hjerneslag, hjernekirurgi eller alvorlig infeksjon, er en av de lidende hender begynne å opptre som om den har en vilje av sine egne. Ofte er den som faktisk kommer til å tro at hånden er en helt separat enhet som ikke kan kontrolleres.

Jumping fransk of Maine Disorder

Denne sjeldne tilstanden forblir så mystisk at forskere er fortsatt ikke sikker på om det er fysiologisk eller psykologisk opprinnelse. Opprinnelsen til odde navnet kommer fra fransk-kanadiske tømmerhoggere i Maine som ville reagere på høye lyder med ekstreme reaksjoner. Symptomer på sykdommen speile denne reaksjonen, med dem som berøres av sykdommen skriker ut i terror, hopper opp i luften og selv utilsiktet treffer folk som ligger i nærheten.

Maple Syrup Urine Disease

En mye mer alvorlig tilstand enn det kan høres, er lønnesirup urin sykdom faktisk en arvelig tilstand forårsaket av kroppens manglende evne til å behandle visse aminosyrer. Symptomene er ikke bare urin som har en søt lønne lukt, men også svette. Denne sykdommen begynner vanligvis i spedbarnsalder, og kan også inkludere oppkast og tretthet. Venstre ubehandlet, kan det til slutt føre til Comas og med død.

Capgras syndrom syndrom

Dette er en veldig merkelig syndrom der en person kommer til å tro at en bekjent, vanligvis en nær venn eller et familiemedlem, har blitt erstattet av en lookalike. Fordi Capgras er forbundet hovedsakelig med schizofreni, demens og hjerneskade, enkelte forskere tror det skal defineres som et symptom snarere enn et syndrom i seg selv. Capgras syndrom syndrom var inspirasjonen for "Invasion of the Body Snatchers", den populære boken som hadde senere filmatiseringer.

Rare Disease Day

Rare Disease Day arrangeres den siste dagen i februar for å øke bevisstheten om alle de mange sjeldne sykdommene som finnes. Forskning på sjeldne sykdommer har en tendens til å bli underfinansiert, eller i det minste mindre godt finansiert enn forskning for sykdommer som påvirker større prosenter av befolkningen. Rare Disease Day ble først feiret i Europa og Canada i 2008. Den første overholdelse av dagen i Amerika fant sted den 28. februar 2009.