Digidexo.com

Informasjon om Krabbes sykdom

Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker veksten av myelin skjede rundt nervene. Det er oftest diagnostisert hos spedbarn, og mens det finnes behandlinger tilgjengelig for å lette symptomer på Krabbe sykdom, er det ingen kjent kur. Spesielt når diagnosen hos spedbarn, er Krabbe sykdom ofte dødelig. Det forekommer i om lag én av 100.000 fødsler i USA.

Biologi

Krabbe sykdom oppstår som et resultat av en genetisk mutasjon, enten spontan eller arvet. Den berørte genet, kalt GalC, styrer kroppens produksjon av galactocerebrosidase, et enzym som styrer veksten av fett myelin skjede rundt nervene i kroppen. Myelin er en viktig del av kroppens nervesystemet, beskytter nevroner og sikre en nøyaktig overføring av informasjon mellom nerveceller.
Når kroppens galactocerebrosidase er defekt, myelinet i kroppen selv destructs, forårsaker en rekke problemer.

Symptomer

Rundt 90 prosent av Krabbe sykdom diagnoser forekomme hos nyfødte. Krabbe sykdom er nesten alltid umiddelbart synlig, og symptomer inkluderer problemer med fôring, uforklarlig fussiness, kramper og spasmer, og gradvis tap av syn, hørsel og muskelkontroll.
Krabbe sykdom kan også utvikle seg i ungdomsårene. Symptomer på Krabbe sykdom hos eldre barn starter ofte med plutselige synsproblemer, og inkluderer difficultlies med gange og finmotorikk.

Behandlinger

Flere eksperimentelle behandlinger kan bidra til å lindre symptomene på Krabbe sykdom, som for eksempel benmargen og ledningen blod transplantasjon. Men begge disse behandlinger kan være risikabelt, og er ikke alltid effektive.
Krabbe sykdom behandlinger varierer mellom pasienter og vanligvis administreres for å lindre symptomene. Fysisk og ergoterapi kan bidra til å opprettholde sunn muskel tone og undervise pasienter hvordan man skal oppnå dagligdagse oppgaver, som å pusse tennene og sette på skoene.
Narkotika er noen ganger foreskrevet for å redusere beslag og episoder av oppkast.

Prognose

Dessverre er infantile Krabbe sykdom vanligvis dødelig før barnet fyller to, og gjennomsnittlig levetid for en nyfødt med Krabbe sykdom er bare 13 måneder. Barn og ungdom diagnostisert med Krabbe sykdom kan leve opp til 50 år gammel eller mer, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Støttegrupper

Krabbe sykdom er vanskelig for pasienter og familier, og det er flere organisasjoner - både på nasjonalt og internasjonalt nivå - som er grunnlagt for å hjelpe takle den en Krabbe sykdom diagnose, inkludert The United leukodystrophy Foundation, Family Village og National Organization for sjeldne diagnoser (se Ressurser nedenfor).