Elephant mann sykdom er den vanligste navnet på den genetiske tilstanden nevrofibromatose (NF). Ifølge Nevrofibromatose, Inc., vil en persons nervesystem føre til at kroppen til å vokse groteske svulster på nervene hvor som helst på kroppen. Den mest kjente offer for NF ble antatt å være Joseph Merrick (1862--1890), med kallenavnet "The Elephant Man" (bildet), men det er nå antatt at han faktisk led av Proteus syndrom. Imidlertid har kallenavnet fast.

Typer

Det er to typer av nevrofibromatose: NF-1 og NF-2. NF-1 er mer vanlig. NF-2 er generelt ansett å være mer alvorlig. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag (ninds), selv om mange pasienter arver genet som forårsaker svulst vekster, 30 prosent til 50 prosent av pasientene får symptomer på grunn av spontan mutasjon fra personens gener. Hvorfor de muterer er ukjent.

Age

Symptomer på NF er vanligvis ikke synlig ved fødsel. Huang Chuncai ("Kinas Elephant Man" se ressurser) startet ikke viser noen symptomer før han var fire år gammel. Inntil da, han så ut som en hvilken som helst normalt barn. Når tumorene begynner å vokse, vokser de gjennom resten av offerets levetid. Ifølge Senter for genetikk Education, noen ofre for NF-2 ikke begynne tumorvekst før de er i 40-årene eller 50-årene.

Tidligste symptomer

Ninds sier at noen ganger de tidligste symptomene er uvanlig hud vekster, men folk kan føle varierende symptomer fordi svulster for små til å se er å trykke ned på nervene. Disse svulstene kan forårsake symptomer som tinnitus, som er oppfatningen av lyd i ørene eller hodet; synsproblemer; balansere problemer; nummenhet i ansiktet; og hodepine.

Symptomer NF-1

Ifølge Nevrofibromatose, Inc., symptomer på NF-en inneholde minst seks kaffefargede flekker minst 1,5 cm lange i voksne (0,5 cm i barn), freckling i lysken eller armhulene, to eller flere store hud vekster kalles nevrofibromer, en svulst rundt eller inni ett øye eller begge øyne (spesielt i iris), en knoklete vekst, eller andre voksende deformiteter i skjelettet.

Symptomer NF-2

Symptomer på NF-2 varierer mye for hver enkelt, men noen av de vanligste er synsproblemer som grå stær, spinal svulster, hørselstap, alvorlige balanseproblemer, hjernesvulster, og to eller flere hudkreft i forskjellige størrelser. Etter hvert svulstene vokser så store at de kan blokkere vitale organer fra funksjon og føre til døden.