Turner syndrom er en lidelse av genene der X-kromosomet, som det er to kvinner og én hos menn, mangler eller ufullstendige. Kvinner født med dette syndromet er ikke i stand til å modnes seksuelt og fysisk, og de har problemer med å bli gravid.

X-kromosomet Funksjon

Det er tallrike gener i X-kromosomet, og mange av deres funksjon er ukjent eller ikke godt forstått. Kvinner født med en unormal eller ufullstendig X-kromosomet ikke klarer å frigjøre kvinnelige kjønnshormoner fra eggstokkene.

Kliniske funksjoner

Kvinner med Turners ikke moden, ser ut som unge prepubescent jenter når de er faktisk voksne. De er mer utsatt for urinveisinfeksjoner, og deres ben kan bli sprø på grunn av lavt østrogen. For noen ukjent grunn, kvinner med Turners har også forhøyede leverenzymer.

Leverenzymer

Forhøyede leverenzymer er vanligvis et tegn på skade på cellene i leveren. Som cellene er skadet, de slipper enzymer i blodet. Litt forhøyede leverenzymer er også funnet hos mennesker som er overvektige eller har hormonelle ubalanser.

Mulig Association

Noen bevis finnes for at mangel på østrogen og andre kjønnshormoner hos kvinner med Turners fører til vektøkning og høyt blodtrykk. I sin tur kan dette være grunnen til at leverenzymer er forhøyet. Imidlertid mer forskning som nå foregår i Turner syndrom.

Behandling

Behandling av Turners syndrom innebærer den kunstige erstatning av alle de hormoner som mangler på grunn av den genetiske abnormitet. Med riktig behandling kan kvinner være i stand til å nå eller tilnærmet en normal høyde og seksuell utvikling. Dette kan også hjelpe med forhøyede leverenzymer.