Digidexo.com

Epidemiologi av DMD Disease

Duchenne muskeldystrofi Distrophy (DMD) er en genetisk lidelse som forekommer i 1 i 3600 til 6000 menn. Det fører til en gradvis avmagring og svakhet i musklene over tid.

Årsaker

DMD er forårsaket av genetiske mutasjoner på en av de kvinnelige foreldrenes X-kromosomer. Det muterte genet gjør ikke en viktig protein som kalles dystrofin. Femti prosent av mannlige spedbarn av mødre som bærer defekten har DMD sykdom, mens kvinner som arver feilen er enten sykdomsfrie eller har milde symptomer.

Symptomer

De første symptomene på DMD vanligvis vises mellom to og tre år. Det starter med svakhet i torso som sprer seg til ben og armer. Barn med DMD har ofte problemer med å utføre fysiske aktiviteter som å gå opp trapper, løping, hopping, og få opp fra huk eller sittende.

Andre problemer

DMD kan også påvirke hjertet, lunger og intellektuelle utvikling.

Diagnostiske tester

Diagnostisering av DMD sykdom er gjort ved å ta en detaljert medisinsk historie og gjennomfører en grundig medisinsk undersøkelse. Blodprøver måle pasientens kreatinkinase (CK) nivå, som er et enzym som er hevet når musklene blir ødelagt. Muskelbiopsi hjelpe leger gjør en spesifikk diagnose.

Behandling

DMD sykdommen er hovedsakelig behandlet med steroider som prednison. Spinal kurva behandles med tannregulering, eller i mer alvorlige tilfeller, kirurgi. Leddkontrakturer, eller stivne, kan forebygges med regelmessig fysisk terapi. Leg bukseseler kan hjelpe med fysiske aktiviteter som står eller går. En diett rik på vitamin D og kalsium er viktig for å opprettholde barnets bentetthet.