Autoimmune sykdommer påvirke så mye som 3 til 5 prosent av den amerikanske befolkningen, ifølge MedscapeCME. De skyldes nedsatt immunforsvar funksjoner som feilaktig angriper kroppens egne celler og vev. Genetisk testing forskning kan avsløre hvilke gener og kjemiske trasé skape autoimmune tilstander. Ved å gjøre det, kan nye behandlingsmetoder bli avdekket.

Autoimmune tilstander

Multippel sklerose, leddgikt, type 1 diabetes og lupus er alle klassifisert som autoimmune sykdomstilstander. Og mens de kan dele noen likheter i form av kroppslige systemer som er involvert, kroppens immunsystem funksjoner spille en sentral rolle i deres utvikling, ifølge MedscapeCME. Sykdoms forskere ser til å forstå genetikk som ligger til grunn autoimmune tilstander, som en gang var tenkt å være genspesifikke opprinnelse. Ifølge Nature, kan pågående forskningsstudier avdekke spesifikke genetiske mekanismer som gir opphav til flere ulike autoimmune tilstander.

Immunsystem funksjoner

Den immunsystem opererer på et cellulært nivå gjennom tilstedeværelse av T-celler i hele kroppen. T-celler er designet for å oppdage potensielle trusler eller bakterier og eliminere dem før de sprer seg, ifølge MedGadget. Et annet sett av celler - regulatoriske T-celler - overvåker de andre T-celler for å sikre at de ikke angriper kroppens egne celler og vev. Autoimmune sykdommer utvikle seg når kroppens regulatoriske T-celler er i stand til å overvåke T-celleaktiviteter. Fordi de fleste cellene i kroppen har sitt eget sett av DNA-materiale, er genetisk testing i stand til å undersøke hvordan T-celler og regulatoriske T-celle gener oppfører seg i tilfeller der en autoimmun tilstand er til stede.

Master Genes

Genetisk testing studier utført i 2007 av Whitehead Institute og Dana-Farber Cancer Institute avdekket et annet sett av gener som regulerer T-cellefunksjoner. Kjent som master genet regulatorer, de foxp3 genene regulerer alle T celle aktiviteter og synes å spille en rolle i produksjon T-celler, ifølge MedGadget. Et sammenbrudd i foxp3 genet resulterer i celleskader forårsaket av tøylesløs T-celler angriper kroppens egne celler og vev. Pågående forskning håper å utvikle metoder for å manipulere foxp3 cellefunksjoner. Ved å gjøre det, kan utviklingen av nye behandlinger utviklet for å kurere autoimmune sykdommer være mulig.

Gene Targets

Genetisk testing gjøres av Dana-Carver Cancer Institute satt ut for å finne hvilke gener innenfor DNA-materiale ble påvirket av foxp3 aktiviteter, ifølge MedGadget. I alt 30 gener som syntes å være regulert av foxp3 mester genet. En av disse gener, kalt Ptpn22, er kjent for sin rolle i type 1 diabetes, lupus og reumatoid artritt. Disse resultatene viser hvordan relaterte gener kan gi opphav til autoimmune sykdommer generelt, snarere enn genspesifikke opprinnelse for hver sykdom. Ved å identifisere eksisterende relasjoner mellom gener og hvordan immunsystemet fungerer, forskere håper å en dag kontroll hvordan immunsystemet reagerer ved behandling av autoimmune tilstander.

Patogene Pathways

Oppdagelsen av gente opprinnelse for autoimmunitet generelt kan forklare saker der enkeltpersoner utvikle flere sykdommer på en gang, ifølge Nature anmeldelser. I praksis forskere er i stand til å klynge tilsynelatende ubeslektede forhold inn i familier basert på den type av genet som utløser dem. Sykdommer funnet å være utsatt for visse genetiske makeups igjen kan avdekke bestemte kjemiske veier som er ansvarlige for genet utvikling og nyrefunksjon. I tracing disse banene fra genvariasjoner videre gjennom til de mekanismene som produserer sykdomstilstander, kan forskerne utvikle en type krets kart som spår hvor, hvorfor og hvordan en immunrespons oppstår.