Et barn får 23 par kromosomer, ett sett fra mor og ett fra far, for totalt 46 i det hele tatt. Det finnes mange typer av genetiske sykdommer og syndromer som kan bli videre til barn.

Kromosomavvik

Noen barn er født med mer eller mindre kromosomer enn normalt. Downs syndrom vil være et eksempel på dette. Disse feilene oppstår ved unnfangelsen, og det er ennå ikke forstått hva som forårsaker dem.

Enkelt gen Defekter

Over 6000 enkelt gen defekter antas å eksistere og forekommer i om lag en av 300 fødsler. Disse oppstår fra et dominant gen fra en av foreldrene eller en recessivt gen gått ned fra begge foreldrene.

Multifaktorielle sykdommer

Genetiske sykdommer noen ganger ikke følger en enkel forklaring. Multifaktorielle lidelser er genetiske syndromer som kan være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Genetisk veiledning

Foreldre er kjent for å være høyere risiko for å ha et barn med en genetisk sykdom kan velge genetisk veiledning før conceiving å bli gjort klar over risikoen og alt som kan gjøres for å forebygge sykdommen.

Testing

Noen genetiske sykdommer er tydelig via ultralyd før fødselen, men andre kan ikke bli diagnostisert før barnet er eldre og utviklingsmessige forsinkelser blir tydelige.