CGD (kronisk granulomatøs sykdom) er arvelig og preget av dysfunksjon i fagocytter (en type celle i immunsystemet), som resulterer i vedvarende infeksjoner. Ifølge Medline Plus, påvirker tilstanden en i en million mennesker.

Genetisk Link

Ifølge New York Times Health Guide, er omtrent 50 prosent av tilfellene er knyttet til et recessivt gen som er gjennomført på X-kromosomet.

Symptomer

Pasienter ofte lider av kroniske eller tilbakevendende infeksjoner som perianalt eller rektal abscesser, impetigo, kronisk hevelse i lymfeknutene som ligger i halsen, hud abscesser og vedvarende lungebetennelse.

Komplikasjoner

Komplikasjoner omfatter leveren utvidelse, milt utvidelse, hevelse i lymfeknuter og muligens osteomyeltis (bein infeksjoner).

Diagnose / Testing

Bein skanner, CBC (komplett bein teller), lever skanner og nitro tetrazodium tester (NBT) blir ofte utført. Nitro-blå tetrazolium er en fargeløs kjemisk omdannet til en dyp blå farge, som bekrefter sykdommen.

Behandling

Behandlinger for hver infeksjon er vanligvis behandles med egnede antibiotika. Leger kan også foreskrive profylaktiske (forebyggende) antibiotika for å minske forekomsten av infeksjoner. Benmargstransplantasjon er den eneste kuren for CGD.

Forebygging

Hvis du har en familiehistorie med sykdommen og planlegger å få barn, kan genetisk screening identifisere sykdommen tidlig og si om du er bærer.