Klinefelters syndrom er en sjelden genetisk sykdom som innebærer tilstedeværelse av en ekstra sex kromosom, vanligvis den "X" kromosom. Syndromet påvirker typisk personer som identifiserer seg som mannlig og har mannlige kjønnskarakteristika som barn. Når barnet modnes, kan han utvikle funksjoner som typisk assosieres med kvinner, inkludert forstørret brystene. Klinefelters syndrom er ikke en svært vanlig sykdom og er relativt sjeldne. Den ble oppdaget og navngitt i 1942 av Dr. Harry Klinefelter.

Om

Ifølge Robert Block av National Institutes of Child Health and Human Development, er Klinefelters syndrom en sykdom som påvirker betydelig unge menn i deres oppvekst. Det er en sykdom hvori den mannlige har en ekstra "X" kromosom. Som et resultat, er den vanlige konfigurasjonen av kjønnkromosomene XXY, i stedet for den normale XY. Barn med denne lidelsen utvikler bryster, men har små testikler, litt ansikts-og kroppshår.

Årsaker

Ifølge Mayo Clinic, er en ekstra X kromosom arvet fra en av foreldrene i personer med Klinefelter syndrom. Siden denne lidelsen ikke er arvelig og er ikke gått gjennom familier, er det en helt tilfeldig hendelse som påvirker utvikling av embryo. Forskerne rapporterer at en alder av mor ikke gjøre en forskjell, i motsetning til andre kromosomforstyrrelser.

Risikofaktorer

Det er svært få risikofaktorer for å ha et barn med Klinefelter lidelse ifølge Mayo Clinic. Siden det er en helt vilkårlig hendelse, og er ikke relatert til helse eller alder av en av foreldrene, er det nesten ikke mulig å forutsi om et barn vil utvikle denne lidelsen. I mange tilfeller er Klinefelters ikke diagnostisert før oppvekst, når barn begynner å utvikle sekundære kjønnskarakteristika.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av Klinefelter lidelse er betydelige. Ifølge Mayo Clinic, barn med denne lidelsen sjelden modne til menn som kan få barn i sine senere år. I tillegg hanner med Klinefelters er tilbøyelige til osteoporose grunn av svake bein som kan være tilbøyelige til å bryte. Personer med denne tilstanden er også utsatt for sykdommer som er mer vanlig hos kvinner, som for eksempel brystkreft.

Behandlinger

Ifølge National Institute of Child Health and Human Development, vanlige testosteron behandlinger er de mest effektive virkemidlene. Testosteron bidrar i utviklingen av sekundære mannlige kjønnskarakteristika, som for eksempel utvikling av ansikts-og kroppshår, dypere stemme og voksende og slippe av testiklene. Mens menn som gjennomgår behandling med testosteron ikke kan være i stand til å få barn, kan de ha utseende og egenskaper av upåvirket hanner. Pasientene må fortsette å motta testosteronbehandling for å opprettholde den sekundære karakteristikker.