Av de ulike formene for porfyri, er porfyri cutanea tarda den vanligste. Selv om det ikke er porfyri registret i USA, er antall PCT lider i USA anslått til 1 i 25.000 til 50.000. På verdensbasis er antall syke høyest i deler av Europa og Afrika. PCT påvirker mennesker av begge kjønn og alle raser.

Definisjon

PCT er en kronisk, autosomal dominant lidelse. Det er preget av to egenskaper: sollys-sensitive hud og store mengder uroporphyrin i urinen. Det blir ofte kategorisert i to typer: sporadisk og familiær. I sporadisk, UROD uroporfyrinogen decarboxylase (UROD) mangel forekommer kun i leverceller (lever). Den sporadiske formen (som utgjør om lag 80 prosent av PCT tilfeller) synes ikke å være arvelig. I familial, oppstår UROD i hele kroppen. Den familiær form, og står for om lag 20 prosent av tilfellene, er arvelig. UROD er ​​et heme (blod) syntetisk enzym i leveren som involverer syntesen av blodets røde pigment. Den under-aktivitet av dette enzymet fører til en opphopning av porfyriner i leveren. Dette, i sin tur fører til skader huden fra den overprodusert porfyriner, som fraktes med blodet til huden.

Tegn og symptomer

Vanligvis symptomer første vises i voksen alder. Ansikt, ører, underarmene og ryggen av hender er spesielt følsomme og kan være den første til å vise tegn. På disse områdene er utsatt for sollys, kroniske ulcerating lesjoner dannes, som begynner som væskefylte blemmer. Sår kan utvikle følgende relativt mindre skader. Hvor blemmer leges, kan cyster form. Endringer i hårvekst (økt ansiktshår) og fargestoffer kan også nevnes. Huden rundt øynene ofte utvikler spraglete, brunlig patcher. I noen tilfeller, huden blir mekanisk skjør, mens i andre tilfeller kan patcher (spesielt på halsen, ansiktet og brystet) herde. Urin er vanligvis mørkere enn vanlig, å ha en rødlig eller te-farget utseende. I alvorlige tilfeller kan separasjon av negler fra spiker senger forekomme.

Årsaker

Ofte er hepatittvirusinfeksjoner knyttet til PCT. Likevel underliggende årsaken til PCT forblir knyttet til UROD aktivitet under et kritisk punkt av lever heme syntesen. Forstyrrelsen er også blitt forbundet med human immunsviktvirus (HIV) infeksjon. Til slutt, det er tegn på en genetisk kobling - tilstedeværelsen av en eller to arvelige hemochromatosis gener.

Behandling

Som med alle kronisk tilstand, er en lege behandling anbefales. Men det er ting en pasient kan gjøre for å behandle tilstanden. Pasienter med PCT kan minimere flareups ved å unngå alkohol, jerntilskudd, eksponering for sollys, og østrogen og klor sykliske hydrokarboner, inkludert de som finnes i plantevernmidler. Pasienter med PCT kan også ta enkle forebyggende tiltak, som alltid iført sunblock og cover-up så mye som mulig. Selv bruk av tanning kremer som inneholder dihydroxyacetone kan bidra til å blokkere solens stråler.
For å takle problemet med en overdoser av jern, kan leger behandle pasienter ved flebotomi, en metode som gradvis reduserer mengden av jern i blodet ved å fjerne noe av blodet (typisk en pint). Prosessen blir generelt gjentatt inntil pasienten er anemisk borderline. Også på grunn av koblingen mellom PCT og hepatitt C, kan en lege behandle pasienten for hepatitt C. Chloroquine og hydroksyklorokin (legemidler som brukes til å behandle malaria) er andre medisiner en lege kan forskrive.

Relatert

Porfyri er generelt gruppert som enten akutt (lever) eller kutan (erytropoetisk). Akutte porfyrisykdommer primært påvirke nervesystemet. I tillegg til de fysiske symptomer som påvirker huden, kan magesmerter, oppkast, kramper, hallusinasjoner og paranoia oppstår. Den tilhørende smerte kan være både akutt og kronisk. I kutan porfyri, huden er hovedsakelig påvirket og det kan ikke være magesmerter. Mangelen på magesmerter er en nøkkelfaktor i å skille kutane former for porfyri fra akutte former.