Butterfly hudsykdom er navnet gitt til en gruppe av sjeldne genetiske lidelser preget av huden som er så skjør som sommerfuglvinger. Det medisinske navnet for disse arvelige lidelser er epidermolysis bullosa eller EB. EB antas å påvirke 25.000 til 50.000 mennesker i USA. EB varierer i alvorlighetsgrad. Milde tilfeller kan forbli udiagnostisert mens alvorlige tilfeller kan føre til misdannelse og død. Per oktober 2009, var det ingen kur, men arbeidet var i gang for å øke bevisstheten og midler til EB.

Symptomer på EB

Blemmer som bryter ut fra en mindre traumer, temperaturendringer eller bare dag-til-dag-aktiviteter er symptomer på EB. Blemmer kan oppstå i munn og hals, noe som gjør det vanskelig å svelge. Blemmer kan også være til stede ved fødselen. Nail tap eller deformerte negler er også et symptom på EB.

Arve EB

Mens det er mange typer av EB, er alle arvet betingelser. EB kan oppstå når en av foreldrene har et dominant gen form for EB. I tillegg, hvis begge foreldrene har recessivt gen form av EB, da et barn kan arve sykdommen. Recessive former av EB har en tendens til å være de mest alvorlige.

Behandling

Behandling av EB er fokusert på pleie av symptomene. Nitid omsorg er nødvendig for blemmer områder som de er utsatt for smitte. Helsepersonell kan bidra til å bestemme den beste omsorg for sårede områder. For eksempel boblebad, antibiotika salver og spesielle bandasjer eller dressinger kan anbefales. Leger kan foreskrive orale steroider for svelgevansker. I ekstreme tilfeller kan leger gi råd hudtransplantasjon.

Langsiktig Outlook

I milde tilfeller av EB, kan pasienter bedre etter hvert som de blir eldre. I alvorlige tilfeller kan pasienter miste bruken av deres hender og føtter på grunn av misdannelser. Spedbarn født med EB har det mest ugunstige utsikter, med 87 prosent dør i sitt første år. Pasienter som overlever barndommen har en høy sannsynlighet for å utvikle hudkreft som unge voksne.

Bevisstgjøring

I oktober 2009, arbeidet var i gang for å øke bevisstheten om EB, fremme forskning og gi støtte til familier som arbeider med dette ofte dødelig lidelse. Den dystrofe Epidermolysis Bullosa Research Association of America er en nasjonal nonprofit organisasjon dedikert til å finne en kur for EB. EB Medical Research Foundation stiller midler til å støtte EB forskning ved EB Clinic ved Stanford University School of Medicine. Det er en EB forelder støtteside og det er leirer tilgjengelige for barn med EB.