Det finnes to former for polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse som er til stede ved fødselen, men vanligvis avstår fra å vise symptomer før voksenlivet. Autosomal recessiv PKD er mer sjeldne, men det vil vanligvis vise symptomer i barndom eller tidlig barndom. Det er ofte referert til som infantile polycystisk nyresykdom.

Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD, en genetisk lidelse, vanligvis utvikle nyresvikt før voksenlivet. Spedbarn med en alvorlig form kan dø nesten umiddelbart etter fødselen på grunn av luftveisproblemer. I noen tilfeller forblir sykdommen dvale til tidlig voksen alder.

Symptomer

Barn med autosomal recessiv PKD vanligvis er mindre enn gjennomsnittet, og lider av høyt blodtrykk og urinveisinfeksjoner. I sin publikasjon "polycystisk nyresykdom," National Institute of Diabetes og Digestive og nyre sykdommer stater, "Sykdommen rammer vanligvis lever og milt, noe som resulterer i lave blodcelletall, åreknuter og hemorroider."

Diagnose

Overdrevent store nyrer eller noen annen form for abnormitet i et foster eller spedbarn kan sees med en ultralyd bilde, men nyrecyster i en baby er for liten til å bli diagnostisert med denne metoden. Siden autosomal recessiv PKD forårsaker lever arrdannelse, kan en ultralyd av det organ vise hint av sykdommen.

Behandling

Medisiner, antibiotika, en næringsrik diett og noen ganger veksthormoner er typisk behandling i de tidlige stadier av infantile polycystisk nyresykdom. I ekstreme tilfeller, nyre dialyse og / eller nyre-og levertransplantasjon kan bli nødvendig.

Genetikk

En mutasjon i autosomal recessiv PKD genet fører til denne sykdommen. Muligheten for et barn å ha autosomal recessiv PKD er 25 prosent hvis begge foreldrene bære recessivt gen.