Pompes sykdom er en genetisk tilstand som svekker musklene i kroppen. Det rammer først og fremst hjertet muskler. Den finnes på ethvert stadium av livet, men det er mest vanlig hos nyfødte barn eller personer i 30-årene eller 40-årene. Pompe sykdom er vanligvis diagnostisert ved hjelp av en serie av enzym og kjemiske reaksjonsprøver. Det er behandlet av et team av spesialister hver prøver å hjelpe kroppen gjenvinne evnen til å kontrollere musklene i kroppen.

Fatigue

Som Pompes sykdom utvikler seg, musklene i organer som hjertet og leveren blir svakere og de er mindre i stand til å gjøre jobben sin. Når dette skjer, kan personen begynne å oppleve symptomer som alvorlig utmattelse og de kan være i stand til å engasjere seg i noen form for trening i det hele tatt. Personen har en generell følelse av å være døsig hele dagen lang, og de kan også ha problemer med å puste hvis de ikke står opp eller sitte rett opp i en stol.

Symptomer som et spedbarn

Pompes sykdom kan begynne å utvikle seg i et nyfødt barn, og symptomene er vanligvis forbundet med utvikling. Barnet kan vise en mangel på appetitt, vil de opplever liten eller ingen vektøkning, og deres muskler kan ikke utvikle riktig forlate lemmer svak. Den muskelutvikling i nakken kan også bli påvirket, og barnet kan ikke være i stand til å holde hodet opp på egenhånd.

Muskelsymptomer

Personen kan legge merke til at Pompes sykdom utvikler seg langsomt. Sine muskler kan begynne å bli svak, og de kan finne det vanskelig å støtte sin egen vekt. De kan oppleve problemer med å gå, og de kan også finne det svært vanskelig å gå i trapper eller selv stå fra sittende stilling. Deres leggmusklene kan bli så svak at de ikke klarer å gå uten å falle ofte.

Spine Symptomer

Når musklene i kroppen fortsetter å svekkes med utbruddet av Pompes sykdom, kan ryggraden være ute av stand til å opplagre vekten av kroppen. Dette vil føre til en krumning i ryggraden som også kan føre til ekstrem smerte når personen prøver å stå eller gå.

Puste Symptomer

En person som lider av Pompes sykdom kan oppleve langvarig anfall av pusteproblemer inkludert hyppige luftveisinfeksjoner som synes å oppstå uten grunn. Personens puste kan bli anstrengt, og de kan oppleve hyppige anfall av svimmelhet og besvimelse.