Fakta om Retinoblastoma syndrom
Retinoblastom syndrom påvirker retinoblastom genet. Dette genet er lokalisert på kromosom 13, og generelt presenterer som et avvik i individet. Men det er også pasienter som presenterer ingen symptomer, eller har bare ett symptom.
Retinoblastom
Retinoblastom er en type kreft som først og fremst påvirker øynene dine. Det er mest vanlig hos barn. Sykdommen har også en høy kur rate. Barn med tilstanden ofte har relaterte problemer, for eksempel psykisk utviklingshemning og ansikts abnormiteter.
Unormalt
Syndromet presenterer som en type unormalt i kroppen din, for eksempel asymmetri i ansiktet, en altfor bred nese, en kortere enn gjennomsnittet halsen, eller større enn gjennomsnittet ører.
Retardasjon
Psykisk utviklingshemning er vanlig med tilfeller av retinoblastom syndrom. Disse pasientene har dårlig motorikk og en lavere-enn-gjennomsnittlig intelligens eller IQ.
Diagnose
Leger diagnostisere retinoblastom syndrom hos barn med minst tre av de symptomer. De ser etter tre trekk ved tegn til misdannelser, også kjent som dysmorphic funksjoner.
Prevalens
Ifølge "Handbook of Pediatric retinal sykdom," retinoblastom syndrom er mer vanlig i USA enn i Europa, med 11 barn født med sykdommen ut av 1 million. Boken forteller også at nesten 95 prosent av alle tilfellene er diagnostisert før barnet fyller fem.
Behandling
Behandlingen av retinoblastom syndrom tradisjonelt er avhengig av plakk strålebehandling. Dette har blitt godkjent for å behandle barn så unge som 16 måneder gammel.