Hva er Cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom i de små kjertler som produserer svette og slimete. CF hovedsakelig påvirker bukspyttkjertelen, lunger, lever, kjønnsorganer og bihuler. I CF, spesielle kjertler skape unormale sekreter. Noen mennesker med milde former for CF kan ikke ha noen symptomer før de når sine ungdoms år eller bli unge voksne. På den annen side, kan folk med alvorlige tilfeller ha alvorlige fordøyelses og lungeproblemer hele livet. Alvorlighetsgraden av CF avhenger av graden av defekt i CFTR-genet.

CFTR Gene

Sykdommen er forårsaket av en defekt gen som involverer CFTR-genet (cystisk fibrose transmembranregulator). Et barn som arver en unormal CFTR genet fra begge foreldre har CF. Imidlertid vil et barn arver en unormal CFTR genet fra en av foreldrene og et normalt gen fra den andre ikke har CF, selv om han vil være en bærer for CF.

Funksjon av CFTR Gene

Den protein CFTR tjener som en kanal gjennom cellemembraner som produserer slimete, svette, tårer, spytt og fordøyelsesenzymer, som bærer negativt ladede kloridioner i og ut av cellene. Dette bidrar til å kontrollere vann bevegelig i vev, noe som er essensielt for produksjon av tynne slimete som flyter fritt. Mucus er stoffet som smører samt beskytter fôr av fordøyelsessystemet, reproduksjonssystemet, luftveiene og andre vev og organer. CFTR protein kontrollerer hvor andre kanaler fungerer, inkludert de bevegelige natriumioner (som er positivt ladet) over cellemembraner. Disse kanalene er viktige i normal funksjon av organer som bukspyttkjertelen og lunger.

Lungeproblemer fra CF

Når CFTR-genet virker som den skal, fremstilles et protein som kontrollerer bevegelige vann og salt når det strømmer inn og ut av cellen kropp. Imidlertid ikke CFTR genet fungere ikke skikkelig hos personer som har CF. Denne feil resulterer i klissete slim og salte svette akkumuleres i lungene. Som slimete fortsetter å samle inn, den blokkerer luftveiene, som er rørene som frakter luft inn og ut av lungene. Dette slimete buildup skaper en grobunn for bakterier å vokse, noe som fører til alvorlige lungeinfeksjoner som kan alvorlig skade lungene over tid.

Pancreas Problemer

Slimete kan også blokkere kanaler eller rør til bukspyttkjertelen. Mens luftveiene kjertlene produserer tykke, tørre sekreter, produserer bukspyttkjertelen en klebrig, tykk gjørme. Dette hindrer de enzymer fra bukspyttkjertel på vei til tynntarmen. Enzymer fra bukspyttkjertelen bidra til å bryte ned maten, noe som gjør det mulig å absorbere proteiner og fett. Når enzymene ikke kan gjøre jobben, mat næringsstoffer forlate kroppen uten å bli benyttet, noe som kan resultere i tarmgass samt voluminøse avføring, forstoppelse og smerte.