Digidexo.com

Talassemi Mediterranean Blood Disease

Talassemi er en potensielt livstruende genetisk sykdom. Det er to forskjellige typer - alfa-talassemi og beta-talassemi - som er ytterligere klassifisert i henhold til alvorlighetsgraden av tilstanden. Personer med talassemi kan oppleve mild å bryte anemi.

Definisjon

Thalassemias er en gruppe av arvelige blodsykdommer hvori oksygenbærende komponent i blodet, hemoglobin, har abnormaliteter som resulterer i ødeleggelse av røde blodceller.

Typer

Hemoglobin er sammensatt av to proteiner, alfa-globin og beta-globin. Talassemi oppstår når en av de fire gener på alfa-globin eller en eller begge gener på beta-globin, mangler eller er mutert. Dermed talassemi er klassifisert som enten alfa talassemi eller beta talassemi.

Prevalens

Alpha talassemi er mer utbredt i folk fra afrikansk avstamning og de fra Midtøsten, Sør-Asia og Kina. Beta talassemi er mest utbredt i mennesker i Middelhavet avstamning.

Symptomer

Det er tre typer av beta-thalassemi. Symptomene varierer fra mild anemi hos talassemi mindre til moderat alvorlig anemi og andre helseproblemer som en forstørret milt og beindeformiteter i talassemi intermedia. Talassemi store resultater i livstruende anemi som vil kreve livslang blodoverføringer.

Behandling

Avhengig av alvorlighetsgraden, talassemi pasientene gjennomgå røde blodlegemer transfusjoner hver to til tre uker, og er også gitt tilskudd av folat. Pasientene vil også kreve chelaterende behandling for å fjerne oppbygging av jern i kroppen.