Ifølge Centers for Disease Control, påvirker sigdcelleanemi en i hver 500 afro-amerikanere født, og det er anslått at 2 millioner afrikansk-amerikanere (en i 12) bære sigdcelle egenskap. Det er foreløpig ingen kur for sykdommen, men behandling alternativer er tilgjengelige.

Fakta

Sigdcelleanemi oppstår når de røde blodcellene inneholder for det meste hemoglobin S, en unormal typen av hemoglobin. Disse røde blodcellene lever bare rundt 10-20 dager; normale røde blodceller bor ca 120 dager. Hemoglobin S celler blir stiv og sigd, eller måne, formet; disse stive og unormalt formede celler ikke passerer gjennom små blodkar like lett som normale blodceller og kan forårsake blokkeringer. Den resulterende reduksjon i blodstrøm kan forårsake vevsskade.

Symptomer

Det vanligste symptomet på sigdcelleanemi er anemi. Formen på sigdceller reduserer deres oksygenbærende evne, noe som fører til anemi. Andre mulige symptomer inkluderer gulsott; smerte krise (også kalt sigd krise), forårsaket av vevsskade fra blokkerte fartøy; og akutt brystsyndrom, som er forårsaket av blokkering av små blodkar i lungene og ligner lungebetennelse.

Arv

Arv av sigdcelleanemi følger samme mønster som mange andre genetiske egenskaper. Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre forelderen er normal, vil alle sine barn bære sigdcelle egenskap. Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre bærer egenskap (selv om symptomfrie), har hver av sine barn en 50 prosent sjanse for enten å ha sigdcelleanemi eller bære trekket. Hvis begge foreldrene er symptomfrie, men bærer egenskap, har hver av sine barn en 25% sjanse for å ha sigdcelleanemi.

Vanlige Skjemaer

Det finnes flere typer av sigdcellesykdom. En person med sigdcelle egenskap har både normalt hemoglobin (type A) og sigdcelle hemoglobin (type S), men har mer av type A og er vanligvis symptomfri. I hemoglobin C-sykdom, både sigdceller og type C-celler er til stede; en person med denne formen av sykdommen vil ha noen komplikasjoner av sigdcelleanemi, men i mindre grad.

Sigdcelleanemi er den mest vanlige formen av sykdommen, og også den mest alvorlige; en person med sigdcelleanemi har nesten all type S hemoglobin. Hemoglobin S beta talassemi kombinerer en sigdcelle genet og et gen for beta talassemi, som er en annen form for anemi. Denne versjonen av sykdommen har to typer: beta-thalassemi null er mer alvorlig, mens beta-thalassemi plus er generelt mildere.

Sjeldne Skjemaer

En person sjelden kan arve en sigdcelle genet og en av flere andre unormale typer hemoglobin. Disse typene kalles hemoglobin SD sykdom (en sigdcelle gen og ett hemoglobin type D-genet), hemoglobin SO (en sigdcelle gen og ett hemoglobin type O-genet) og hemoglobin SE (en sigdcelle gen og ett hemoglobin type E genet). Alle disse kan ha symptomer som ligner på sigdcelleanemi og hver kan variere fra mild til alvorlig.