Digidexo.com

Ashkenazi genetiske sykdommer

Ashkenazi genetiske sykdommer


Ashkenazi jødiske befolkning består de fleste nordamerikanske jøder i dag. Askenasiske jøder opprinnelig levde langs Rhinen i Vest-Tyskland og Frankrike. Selv om denne populasjonen spredt over hele Europa, ekteskap i askenasiske lokalsamfunn typisk oppstått blant og mellom andre askenasiske jødiske befolkninger. Som et resultat av inter-gifte seg, har genetiske mutasjoner gått ned hele Ashkenazi befolkningen. Askenasiske jøder er disponert for visse lidelser, ifølge Albert Einstein Healthcare Network.

Tay-Sachs sykdom

En av de mest dødelige sykdommer arvet av medlemmer av Ashkenazi jødiske befolkningen er Tay-Sachs sykdom. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, hemmer denne sykdommen produksjonen av et enzym som degraderer gangliosider, forårsaker en opphoping av disse fettsyrene i hjernen. Babyer født med denne sykdommen vises normalt først og deretter raskt avta. Symptomer inkluderer blindhet, døvhet og en manglende evne til å svelge. Sykdommen er dødelig, og døden inntreffer vanligvis ved alder fire.

Canavan sykdom

Canavan sykdom følger langs samme kurs som Tay-Sachs sykdom. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag viser symptomer som forverring av psykiske og fysiske evner, fôring vanskeligheter og en unormalt stor, ukontrollert hodet. Canavan sykdom er uhelbredelig. Survival siste alder fire er sjeldne.

Niemann-Picks sykdom type A

En annen sykdom som dreper i løpet av de første fire årene av livet er type A Niemann-Picks sykdom. Vanligvis type A Niemann-Picks sykdom pasienter ikke overleve siste 18 månedene. Dette uhelbredelig stoffskiftesykdom forårsaker fet lipider å bygge opp i leveren, milten, hjerne og benmarg. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag beskriver Niemann-Picks sykdom type A som produserer følgende symptomer: dyp hjerneskader, forstørret lever og gulsott.

Gaucher sykdom type 1

Ifølge den jødiske Virtual Library, anslagsvis én av 14 askenasiske jøder bære mottakelighet for Gauchers sykdom type 1. enzymerstatningsbehandling er svært effektiv på å behandle denne sykdommen. Uten behandling kan pasienter forberede seg til å oppleve lett blåmerker og tretthet. Lever og milt utvidelse samt skjelettlidelser er vanlige symptomer på denne sykdommen. Alder ved symptomdebut varierer.

Andre vanlige askenasiske Sykdommer

Andre sykdommer som er mer vanlig i Ashkenazi befolkningen enn i den generelle befolkningen inkluderer familiær dysautonomia, Bloom syndrom, Fanconi anemi type C, mucolipidosis IV, glykogen lagring lidelse type 1A, lønnesirup urin sykdom og cystisk fibrose. Ifølge Chicago senter for jødiske genetiske lidelser, er listen over jødiske genetiske sykdommer ikke definitive. Screening for de vanligste genetiske lidelser som finnes i denne populasjonen er tilgjengelig, og genetiske rådgivere hjelpe enkeltpersoner finne det beste løpet av handlingen avhengig av resultatene av genetisk skjermen. Det er viktig å merke seg at barn som er født av to foreldre som begge bærer genetiske mutasjoner for en spesifikk sykdom har en 25 prosent sjanse for å få sykdommen.