Cervical Fusion syndrom er en medfødt abnormitet som er kjennetegnet ved smelting eller sammenføyning av hvilke som helst to av de syv sett med bein av virvelsøylen. Folk som har det kan identifiseres i hovedsak av en kort hals. Personer med Cervical Fusion syndrom kan også ha andre misdannelser som en unormal hjernestammen. Det er kjent som Klippel og Feil syndrom, etter forskerne som identifiserte det i 1912 The National Health Institute anslår som oppstår i omtrent 1 av hver 40 000 fødsler.

Symptomer

De med Cervical Fusion syndrom er ofte gjenkjennelige med sitt utseende, men dette er ikke alltid tilfelle. Det er nesten umulig å klassifisere mennesker med denne sykdommen, gitt disparateness og mangfold av symptomer. Da de oppdaget dette unormalt, Klippel og Feil identifisert tre nivåer av syndromer, basert på den delen (e) av kroppen påvirkes og omfanget av misdannelse. Dette er type I, der det er en enorm misdannelse av nakkesøylen; Type II, hvor pasientene har fusjon av en eller to ryggvirvler, og Type III, som er identifiserbare ved tilstedeværelsen av thorax og lumbale ryggraden abnormiteter, som vanligvis forekommer i forbindelse med de to andre typer. Selv om de fleste tilfellene oppstår i barndommen, noen mennesker utvikler det i voksen alder også.

Risikofaktorer

Selv om det ikke ugjendrivelige sammenheng mellom familiens historie og cervical fusion, det finnes sterke indikasjoner, om ikke bevis for at Cervical Fusion syndrom går i familier. I noen tilfeller, så mange som fire, og sjelden har selv fem påfølgende generasjoner hadde denne verdifall. Noen tvillinger er også kjent for å både bli påvirket av denne tilstanden.

Associated Unormalt

Cervical Fusion syndrom bringer også med IT-relaterte avvik. Disse kan variere fra nyre og ribbensmalformasjoner; skoliose, døvhet; talefunksjon; ansikts asymmetri og hjerte abnormiteter. Nyrefeil omfatter fraværet av en nyre, eller eksistensen av en hesteskoformet nyre; utvidelse av nyrebekkenet eller dobbelt innsamlingssystem.

Behandling

Behandling for Cervical Fusion syndrom må gis på individuell basis. Den vanligste modusen for behandling innebærer takle relaterte plager. For eksempel, i egnede tilfeller kan en ortopedisk kirurg hjelpe i å korrigere deformiteter i ryggsøylen. I andre tilfeller kan en nefrolog behandle nyre verdifall, selv om nyre verdifall er et biprodukt av problemet, og er ikke årsaken til problemet.

Prognose

Siden årsaken til tilstanden og progresjonsraten er ikke klart, National Health Institute sier at det er vanskelig å lage en prognose for en som er født med unormalt. Det har vært tilfeller der kirurgi og andre behandlinger har hjulpet pasienter føre normale liv, men dette er ikke alltid tilfelle. Som de fleste medfødte sykdommer, de beste sjansene for helbredelse ligge i tidlig oppdagelse.