Pycnodysostosis er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved benskjørhet og kortvoksthet. Voksne menn med denne sykdommen i gjennomsnitt sjelden vokse høyere enn 4 meter, en tomme. Pycnodysostosis er mer vanlig kjent som Toulouse Lautrec syndrom, eller TLS. Den er oppkalt etter 19. århundre franske maleren Henri de Toulouse-Lautrec. Født inn i tette verden av det franske aristokratiet, Toulouse-Lautrec foreldre var søskenbarn. Det var om Toulouse-Lautrec helseproblemer var resultat av generasjoner av innavl.

Hvordan er TLS Arvet

Toulouse Lautrec syndrom er en autosomal recessiv sykdom. Autosomal recessiv betyr begge foreldre må være bærere av genet. De må både pass på at genet videre til sine barn. Oddsen for begge foreldre bærer genet conceiving et barn som vil iboende både gener og utvikle TLS er en i fire.

Noen Komplikasjoner av TLS

Toulouse Lautrec syndrom påvirker benbygning utvikling. I tillegg til å forårsake benskjørhet og endre normal høyde utvikling, kan lider også ha fortykkelse av bein, korte fingre, langsom utvikling og forsinkelse tap av baby tenner. Voksne tennene kan mangle. Tykke, benskjørhet bryte enkelt. Kragebeinet og de distale falanger av fingrene kan svekkes sakte over tid. Ryggmargen kan utvikle krumning av ryggraden, eller skoliose. TLS også påvirker bein utvikling i ansiktet og toppen av skallen.

Forventet levealder

Ifølge Hide and Seek Foundation for lysosomal sykdom Search, forventet levealder for noen med Toulouse Lautrec syndrom er normalt. Forsvarlig medisinsk og tannpleie vil legge sterkt til pasientens livskvalitet.

Behandling for TLS

Det er ingen behandlingsprotokoller for å kurere TLS. Behandling og omsorg innebærer opprettholde den generelle lyng og behandle komplikasjoner av sykdommen det påvirker. På grunn av skjørheten av deres ben, er hovedkomplikasjonen for personer med TLS benbrudd. Tidlig diagnose med et øye mot å minske eller hindre beinbrudd er avgjørende for å opprettholde generelle helse. Munnhygiene og tannbehandling er også viktig å opprettholde den generelle helse i berørte enkeltpersoner. Fordi høyde er påvirket av Toulouse Lautrec syndrom, kan menneskelig veksthormon vurderes i behandling av TLS. Enkelte individer kan til slutt måtte bruke krykker eller rullestol for å opprettholde deres mobilitet.

Quaility of Life

Toulouse Lautrec syndrom er en ødeleggende lidelse som kan begrense kvaliteten på enkelte livsområder. For eksempel er enkelte med TLS kommer til å bli bedt om å ikke delta i kontaktsport. Men den mest berømte lidende, Henri de Toulouse-Lautrec, gikk på å være maler fullt aktiv i samfunnet på den tiden.