Mikroskopiske kromosomer innenfor hver av cellenes kjerner bestemme din genetiske makeup. Vanligvis, mennesker har 23 par eller 46 individuelle kromosomer. Rare kromosomfeil Support Group (Unique) forklarer at hvert kromosom har en cent eller innsnevring med en lang arm (q) og en kort arm (p) som slutter på cent eller senter. Når noen mangler petite (p) arm av kromosom 6, en sjelden kromosom tilstand - 6p sletting - oppstår enten terminalt (en pause) eller mellomrommene (to pauser). Begge pauser påvirke lignende fysiologiske og mentale funksjoner, selv om enkelte funksjon kan variere betydelig.

Kardiovaskulær funksjon

Eksperter forbinder både terminalen og interstitiell skjemaer med svekket hjertefunksjoner. The United States National Library of Medicine refererer spesifikt til bilyder og takykardi (rask puls). Hos spedbarn, kan alvorlige hjertesykdommer føre til nedsatt vekst og varig kortvoksthet. Hormon behandlinger, men kan anspore normal vekst.

Øyne, ører og nese

Sletting av denne kromosom påvirker også den fremre (fremre) del av øyet. Med en terminal sletting, vises øynene skrå, sett mye fra hverandre. I tillegg kan begge strykninger føre til en høy sannsynlighet for hørselsskader, selv døvhet. Andre kjennetegn inkluderer misdannelse og lav plassering av ørene. Nesen har også en nedre plasserings og en bredere bro.

Kognitiv utvikling

Begge slettinger kan føre til kognitive forsinkelser og moderat eller akutt læringsfunksjon, inkludert mental retardasjon. De fleste antar at mindre slettingen, jo mindre alvorlig svekkelse, men Rare kromosomfeil Support Group (Unique) har merket seg betydelig variabilitet og rapporter om at noen barn har normal kognitiv utvikling. Tilstanden rammer språkfunksjonen mer enn matematiske evner.

Tale Development

På grunn av problemer med hørsel og kognitive funksjoner, resulterer naturligvis en forsinkelse i kommunikasjonsferdigheter. På 2-3 år, barn med 6p sletting generelt begynner å snakke enkeltord. Dette forsinket utvikling påvirker sosial fungering og selvtillit. Ofte barn lærer å blande signering med tale for å kommunisere.

Motoriske funksjoner

Selv om størrelsen av slettingen påvirker ikke mobiliteten, alle barn med 6p sletting har forsinkelser med motor milepæler. På den ene ytterligheten, kan spedbarn oppleve hypotoni (nedsatt muskeltonus) i varierende grad. Noen krever en rullestol for utendørs turer mens andre nyter noen normal barndom normale aktiviteter. (Ref. 1)

Andre funksjoner

De med interstitiell slettinger kan oppleve problemer med nyrefunksjonen, felles forvridning og brokk. Noen vise andre fysiske funksjoner: ganespalte, forkortet halsen, eksem og misdannelser i hender eller føtter. Åpenbart ikke alle forholdene nødvendigvis manifesterer seg i personer med 6p sletting; individuelle fungering varierer betydelig.