I 1989 forskere oppdaget CFTR, genet som forårsaker cystisk fibrose (CF). Genterapi er fortsatt eksperimentell, men forskerne håper at denne forskningen vil gi svar om å behandle årsaken til cystisk fibrose og ikke symptomene. Genterapi forskning har fokusert på lungeceller fordi respirasjonssvikt står for mesteparten cystisk fibrose dødsfall, men forskerne håper å kunne bruke det de har lært å behandle alle berørte gener.

Bruksanvisning

Bruk Gene Therapy å behandle Cystisk fibrose

•  Lær om Cystisk fibrose transmembran Regulator (CFTR) genet som forårsaker CF. Å utvikle sykdommen, må man defekte genet arves fra hver forelder.

Lær hos friske mennesker, er CFTR protein som finnes i slimhinnen i store organer og kontrollerer transporten av klorid, salt og vann over cellemembraner. Salt feilregulering i CF-pasienter fører til en opphoping av overflødig slim som fremmer bakterievekst, blokkerer kjertler og forbyr bevegelse av fordøyelsesenzymer.

Studer behandling av cystisk fibrose med eksperimentell genterapi ved å sette inn kopier av normale gener i organ fôr. Mens genterapi fortsatt er eksperimentell, er det foreløpig ikke mulig å behandle cystisk fibrose symptomer, for eksempel bakterielle infeksjoner, respiratoriske plager og lunge vanskelighetsgrad, med genet erstatning gjennom lunge- og hjertetransplantasjon.

Sett begge lungene hos personer med sterkt begrenset lungekapasitet som følge av cystisk fibrose. Lungetransplantasjon er sjelden fordi risikoen er så stor, men vellykkede transplantasjoner kan legge år til folks liv.

Ikke forvent å bli kurert gjennom en transplantasjon. Lungetransplantasjon ikke kurere cystisk fibrose fordi CF gener i andre organer ikke blir erstattet.

Studie utviklingen i genterapi forskning som utforsker måter å levere normal genetisk materiale til CF celler i luftrøret fôr. Forskere er også søke etter en måte for å modifisere proteinet CFTR, slik at den på riktig måte kan regulere transporten av klorid mellom cellene.

Kombiner Terapi å behandle Cystisk Fibrose Symptomer

Unn cystisk fibrose ved å tømme lungeinfeksjoner med antibiotika og slim-thinning narkotika.

Redusere betennelse i lungevevet ved bruk av betennelsesdempende legemidler, som smertestillende midler.

Forbedre mat absorpsjon og vektøkning hos CF-pasienter ved bruk av fordøyelsesenzymer.

Tøm lunge lunger gjennom bronkial-airway-drenering teknikker, inkludert Chest Physical Therapy (CPT).

Opprettholde helse av CF-pasienter gjennom regelmessig mosjon.

Tips og advarsler

• Ta kontakt med en genetisk veileder hvis du og din ektefelle er bærere av CF-genet. Et barn født av foreldre som er både bærere har en 25-prosent sjanse for å utvikle CF.