Marfans syndrom er en sykdom som er rettet mot og kompromisser bindevev i kroppen. Bindevev holde kroppen sammen og gir et grunnlag for videre vekst og utvikling. Fordi bindevev finnes i hele kroppen - i huden, skjelettsystemet, lungene, hjertet og nervesystemet - en person med Marfans syndrom kan føle virkningene i hele kroppen hans. Sykdommen er relativt uvanlig, og rammer kun 1 i hver 5000 eller 10.000 mennesker uavhengig av kjønn eller etnisitet. Sykdommen er oftest arvelig.

Årsaker til Marfans syndrom

Årsaken Marfans syndrom er en genmutasjon defekt i fibrillin-1, eller FBN1, genet. Dette genet syntetiserer et protein som er nødvendig for fremstillingen av de elastiske fibre som finnes i bindevevet. En slik defekt minsker mengdene og kvaliteten FBN1 som er produsert og avsatt i bindevevet. Dette, i sin tur fører til en reduksjon i strukturell støtte av vevet som en helhet. En defekt FBN1 genet er vanligvis gått ned til avkom, men det kan også forekomme som et resultat av en genetisk mutasjon under dannelsen av sædceller eller eggceller.

Statistikk

Marfans syndrom er en relativt sjelden sykdom. Ifølge March of Dimes, omtrent 75 prosent av personer diagnostisert med sykdommen arvet mutasjonen som forårsaker det fra en forelder. Bare en fjerdedel av Marfans syndrom tilfeller er resultatet av en ny mutasjon. En foreldrenes oddsen for overføring av sykdommen til noen avkom er 50-50; i tilfeller der ingen av foreldrene har mutasjonen, bare 1 av 10.000 barn født vil ha Marfans syndrom.

Symptomer på Marfans syndrom

Selv om Marfans syndrom er en sykdom som mennesker er født med, er diagnosen Marfans syndrom ikke vanligvis laget før senere i livet. Mens de som rammes har en defekt i samme FBN1 genet, varierer den spesifikke defekt, og som sådan, så gjør egenskapene uttrykt i dem som er rammet. Alvorlighetsgraden av virkningen fra Marfans syndrom varierer også, med noen pasienter har bare milde symptomer. Virkningene av sykdommen fremgang med alderen i alle tilfeller.

Vanligvis vil en person med Marfans syndrom være ganske høy og slank, med lange lemmer og løse ledd. Man kan også se andre skjelettabnormaliteter inkludert et ansikt som er lang og uforholdsmessig smal, skoliose av ryggraden og en buede taket av munnen.

Øyesymptomer kan inkludere forvridning av linser, netthinneavløsning, tidlig debut glaukom, nærsynthet og grå stær. De fleste mennesker med Marfans syndrom også oppleve forandringer i hjertet og sirkulasjonssystemet, inkludert aorta dilatasjon. Med denne abnormitet, risikoen for aortadisseksjon eller brudd er mye høyere enn blant personer uten denne tilstanden, og kan føre til alvorlige hjerteproblemer eller plutselig død. Bilyder er også vanlig.

Nevrologiske problemer inkluderer en progressiv svekkelse av dura, materialet rundt ryggraden. Dette kan føre til smerter, nummenhet og svakhet i nedre ekstremiteter. Personer med Marfans syndrom kan også oppleve søvnforstyrrelser som snorking eller søvnapné, eller har hud eller mageproblemer som strekkmerker (med ingen endring i vekt) eller lyskebrokk.

Genetisk testing og diagnose

Det finnes ingen spesifikk test for Marfans syndrom. En lege eller genetiker kan stole på en fysisk eksamen, en pasients sykehistorie eller enkel observasjon å diagnostisere sykdommen. Genetisk testing for Marfans syndrom kan også utføres. Man skal ikke anta at man har Marfans syndrom rett og slett fordi sykdommen har eksistert i tidligere generasjoner.

Genetisk testing er best brukt etter klinisk diagnose, med håp om å fastsette den konkrete feilen til FBN1 genet. Dette kan også bidra til å bestemme om noen andre familiemedlemmer har samme tilstand. Genetisk testing er kostbart og tidkrevende, og kan ikke gi noen mer informasjon for pasienter og deres familier. Av denne grunn er det ikke det primære ruten for diagnose for de fleste medisinske fagfolk.

Behandling og prognose

Marfans syndrom påvirker mange deler av kroppen. Som sådan har de fleste av behandlingene for denne sykdommen senter på å behandle de individuelle tilstander forårsaket av sykdommen. En person med Marfans syndrom vil trolig ha flere leger etter hans sak og gi behandling. Omsorg bør komme fra spesialister på ett område, med en vekt på å dempe symptomene på sykdommen og på forebyggende behandling.

Mens det er ingen spesifikk kur for Marfans syndrom, gir tidligere diagnose tid for å sikre et mer positivt utfall. Forventet levetid for en person med Marfans syndrom er ikke annerledes enn for en person uten tilstand. Nøkkelen til å leve godt med Marfans syndrom er flid og proaktivt vedlikehold.