Familiær middelhavsfeber er en betennelsestilstand som fører til en rekke symptomer hos de som rammes. Det er ikke en smittsom sykdom, men snarere en arvelig ett, og manifesterer seg vanligvis hos barn før fylte 18. Mens det er uhelbredelige takket være sin genetiske opprinnelse, er det mulig å behandle og prognosen er generelt positivt hvis behandlingsregimer blir fulgt.

Årsaker og Etymologi

Familial mediterannean Fever er forårsaket av en mutasjon på den 16. kromosom, i et gen som er kjent som MEFV. Den MEFV genet inneholder kode for et protein som kalles pyrin, som er ansvarlig for regulering av inflammasjon i kroppen. Uten pyrin, kan inflammatoriske responser vokse ut av kontroll. Mediterreanean Familiær Fever har fått navnet sitt fra det faktum at det er mye, mye mer utbredt i arabere og jøder i Nord-Afrika, samt i armenere.

Symptomer på sykdommen hos barn

Familiær middelhavsfeber forårsaker systemisk inflammasjon, og dette gir seg til et mylder av symptomer hos barn. Langt den vanligste symptomet er buksmerter, oppleves av mer enn 80 prosent av barn med sykdommen. Brystsmerter og leddgikt påvirke mer enn 40 prosent av barn med alvorlige muskelsmerter (myalgi), hudutslett, tilbakevendende feber og scrotal hevelse (hos menn) som påvirker mye mindre antall pasienter (3 til 12 prosent). Svært lite antall barn opplever organ spørsmål som nyre eller leverkomplikasjoner.

Diagnose

Vanligvis er diagnosen Familiær middelhavsfeber ekskluderende, ved at testene er utført for å utelukke andre mulige årsaker til betennelse forårsaket av sykdommen. Hvis alle andre mulige alternativer er oppbrukt, kan en diagnose gjøres. Noen blodprøver kan også bli brukt i løpet av en inflammatorisk angrep, som tilstedeværelsen av noen kjemikalier eller proteiner i blodet kan bli påvirket. Kromosomanalyse kan også hjelpe i diagnosen.

Behandling av sykdommen hos barn

Fordi det er en arvelig sykdom, er det ingen kjent kur for Familiær middelhavsfeber. Noen behandling er gjennomgått er ment å lindre symptomene, ikke årsaken. Anti-inflammatoriske medikamenter brukes ofte under et angrep for å redusere betennelse inntil pasienten er igjen komfortabel. Gikt medisiner kolkisin har vist seg å forbedre livskvaliteten for både barn og voksne med sykdommen, redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av angrep. Hvordan kolkisin verk til systemisk redusere symptomene på sykdommen er ukjent.

Prognose

Familiær middelhavsfeber er en genetisk lidelse, slik behandling er gjort for å redusere symptomer og ikke kurere tilstanden selv. Til tross for dette, kan barn med tilstanden forventes å føre full og produktivt liv med lite innblanding fra angrep av sykdommen dersom den foreskrevne behandlingsopplegget blir fulgt skikkelig. Sykdommen fører sjelden komplikasjoner eller død, selv om det har skjedd. Vanligvis er kolkisin og supplerende anti-inflammatorisk behandling nok til å holde barn og voksne komfortabelt hele livet.