Marmor bensykdom, også kjent som osteopetrose, er en sjelden medfødt forstyrrelse hvor bein blir for hardt. Den ekstreme tettheten gjør bein sprø og ødelegger margen, som fører til en rekke alvorlige, potensielt dødelig, konsekvenser. Tilstanden bør ikke forveksles med osteoporose, som innebærer bein miste tetthet og blir myk.

Fakta

Bones blir stadig brutt ned og pusset opp i respons til strukturell stress og kroppens behov for kalsium. En ubalanse i dette beindannelse og sammenbrudd forårsaker Marble Bone Disease.

Osteoklaster er store celler i bein overflate som formidler denne pågående prosessen med bein reformasjon. Hvis osteoklaster er enten ineffektive eller ikke til stede i høye nok tall, er hele prosessen feil, hindrer bein re-absorpsjon og hastigheten som bein oppløses. Dette fører til harde ben fyller de hulrom i margtransplantasjon. Som et resultat av bein blir usedvanlig tett og forårsake en rekke potensielle problemer.

Typer

De to hovedformer for marmor skjelettsykdommer er godartet og ondartet. I godartet osteopetrose, pasienter ikke diagnostisert før i voksen alder, vanligvis etter merke hyppige benbrudd og vanskelighetsgrad healing. Forventet levealder er ikke endret, selv om pasienter kan utvikle smerter, hodepine og degenerativ leddgikt.

Den langt mer alvorlig form er ondartet osteopetrose. Spedbarn er diagnostisert med det kort tid etter fødselen og sjelden overleve lenger enn 10 år uten en vellykket benmargstransplantasjon. Ondartet ostepetrosis kan også forårsake døvhet, blindhet, blødninger og infeksjoner.

Symptomer

Marble skjelettsykdommer presenterer en rekke symptomer og komplikasjoner. Benet skjørhet fører ofte til hyppige brudd, spesielt i de lange bein i kroppen. Og når bein bryte, de noen ganger ikke gro.

Siden den ekstreme bentetthet ødelegger marg, utvikler ofte anemi. Jevning bein kan også begrense de passasjer av hjernenerver, som fører til blindhet, døvhet og hodepine.

Andre mulige komplikasjoner er blødning, infeksjon, leddgikt og slag.

Identifikasjon

Marble skjelettsykdommer blir diagnostisert gjennom skjelettrøntgenstråler. Knoklene vises tettere og har en kritthvite opptreden på film. Leger kan også utføre benbiopsier og beintetthet tester for å bekrefte diagnosen.

Behandling

Benign osteopetrose ofte ikke krever noe annet enn kirurgiske inngrep for å reparere alvorlige brudd og korrigere eventuelle senere kosmetiske feil behandling. Imidlertid kan slike reparasjoner være komplisert på grunn av den ekstreme bentetthet.

To andre potensielle behandlinger er gamma-interferon, som er et protein som har demonstrert en evne til å bremse sykdommens progresjon, og kalsitriol, et vitamin D-forbindelsen som hjelper osteoklaster oppløse og absorbere ben.

Den eneste måten å kunne behandle ondartet osteopetrose er med en benmargstransplantasjon.