Digidexo.com

Genetisk Bone Disease

Genetisk Bone Disease


Genetiske bein sykdommer er sjeldne, men det er noen felles elementer. De fleste bensykdommer forårsake en endring i formen av de ben (bukking, forkorting), endring i benstyrke (skjør), endring i densitet (økt eller redusert), og ofte en endring i andelen legeme med normal størrelse hodet, men som er lemmer forkortes eller ujevne i størrelse. Noen genetiske bein sykdommer føre til unormale vekster eller svulster å vokse på beina også, og de fleste sykdommer resultere i økte brudd og smerter.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta, også kalt "benskjørhet" sykdom, består av en gruppe på syv lidelser (type I gjennom VII) av bindevev med ulike kliniske presentasjoner og et spenn i alvorlighetsgrad. Typiske symptomer inkluderer bein som lett brudd (noen ganger et barn blir født med flere brudd), muskelsvakhet, kortvoksthet, skjelettdeformiteter og lax ledd. Andre vanlige symptomer inkluderer hørselstap, blå sclerae av øynene, svake blodårer med hyppige blødninger og svake misfargede tenner.

Osteopetrose

Osteopetrose består av en gruppe med lignende lidelser også kalt "marmor bein sykdommer" fordi kroppen ikke er i stand til å erstatte gamle bein celler med nye; Derfor, som oppstår nye celler, bein blir tykkere og endring i form, noe som gjør dem svake og trenge ut det benmarg, slik at produksjonen av blodceller er nedsatt. De voksende bein i skallen kan trykke på nerver, forårsaker lammelser, og kan forvrenge ansiktstrekk.

Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi begynner under fosterutviklingen med en genetisk abnormitet forårsaker noen unormale ben-produserende celler til å produsere et område av fibrøst ben. Tilstanden kan begrenses til to bein eller knokler mange hele skjelettet. Etter hvert som barnet vokser, utvides fiber området, svekke bein og resulterer i smerter og brudd. Fibrøs dysplasi oftest påvirker bein av låret, leggen, ribbe, skallen, bekkenet og overarmer. Det samme abnormitet ofte oppstår i kjertler, forårsaker hormonelle ubalanser. Mens forårsaket av en genetisk abnormitet, er det ingen økt familie risiko.

Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas (også kjent som arve flere exostoses) resultere i ikke-ondartede bein svulster som oppstår fra endene eller flate overflater av bein. Noen mennesker utvikler bare to svulster, mens andre utvikler hundrevis. Svulstene kan forårsake kompresjon av nerver, muskler og sener og forårsake smerte, misdannelse og mangel på mobilitet. I opp til 5 prosent av de som rammes, svulstene konvertere til ondartede chondrosarcomas.

Hypophosphatemia

Hypofosfatemi er en stoffskifte bein lidelse preget av lave nivåer av enzymet alkalisk fosfatase, hindre mineralisering og herding av bein og tenner. Barn har et uvanlig formet hodet og er ofte unormalt kort og har bøyd bein, men forstørrede ledd. Symptomer varierer mye, men er mer alvorlige med utbruddet i spedbarnsalder. Voksne er utsatt for brudd og tidlig tap av tenner.