Sigdcelleanemi er en kronisk, arvelig blodsykdom hovedsakelig forekommer i mennesker av afrikansk avstamning. De røde blodceller (RBC) inneholder hemoglobin S (Hgb S) i stedet for den normale hemoglobin A (Hgb A). Disse cellene er utsatt for misdannelse når fysisk stress reduserer oksygeninnholdet i blodet, som ved sykdom, anstrengelse og utsatt for kulde. Blokkering av små fartøy av de sickled celler forårsaker smertefulle kriser, problemer med å puste og organskader.

Fysiologi

"Sigdcelle" refererer til den karakteristiske form som påvirkes av røde blodceller (RBC) i denne sykdommen. Når oksygeninnholdet i blodet er lav, formen av RBCs endres fra et bikonkavt plate til en sigd (eller halvmåne) form. Disse RBC er lite fleksibel og for skjøre til å passere gjennom blodårene uten skader. De døde og skadede RBC er brutt ned av kroppen, en prosess som kalles hemolyse, noe som resulterer i lave RBC teller.

Genetikk

Sigdcelleanemi oppstår hos personer som er homozygot for sykdommen - det vil arve de genet for sigdcelle fra begge foreldrene. Folk som arver genet fra bare en av foreldrene (heterozygot) er sagt å ha sigdcelle egenskap. Genet er så vanlig hos mennesker av afrikansk avstamning at det er postulert at det kan tjene en funksjon, kanskje som beskyttelse mot malaria infeksjon.

Vasookklusive Symptomer

Manglende evne sickled RBC å passere gjennom små blodkar forårsaker blokkering av disse fartøyene. Disse vasookklusive hendelser kan føre til tap av blodstrøm og permanent skade på vev. Barn med sigdcelleanemi vil ofte lider av alvorlige smerter i hender og føtter. Lange bein smerte er vanlig i sigdcelle pasienter i alle aldre. Blokkering av nyre fartøyene kan redusere renal effektivitet. Priapisme og impotens er vanlig hos menn.

Respiratoriske symptomer

Blokkering av de små fartøyene i lungene fører til akutte bryst syndrom, med symptomer som ligner bakteriell lungebetennelse (inkludert feber, brystsmerter, økt antall hvite blodlegemer, og infiltrerer i lungene synlig på brystet X-ray). Ventilator støtte er nødvendig i løpet av disse angrepene. Akutte bryst syndrom oppstår vanligvis etter en luftveisinfeksjon.

Behandling og prognose

Når usannsynlig å overleve til voksen alder, sigdcelle pasienter nå rutinemessig lever i deres fifties. Behandlingen er symptomatisk, og inneholder oksygen behandling i respiratoriske kriser, smertestillende for smerte kriser, og oral og intravenøs hydrering. Vanligste dødsårsakene inkluderer lungeemboli (blodpropp i lungene), nyresvikt og blokkering av et fartøy som fører til hjertet, hjernen eller en annen vitale organ.

Sigdcelle Trait

Pasienter med sigdcelle egenskap oppleve en mildere spekter av symptomer enn de som er homozygot for sykdommen. De kan være utsatt for korte episoder av nedsatt blødning, som vanligvis løse på egen hånd. De har en større risiko enn befolkningen for plutselig død etter lengre tids intensiv trening.

Testing

Testing for sigdcelle trekk er tilgjengelig og kan utføres på potensielle bærere. En blodprøve blir utsatt for redusert oksygenbetingelser. Dette vil føre til eventuelle berørte cellene til sigd. Dersom denne screening er positiv, blir en serie blodprøver utført for å identifisere nærværet av Hgb S og forholdet mellom Hgb S til Hgb A (normal Hgb). De med sigdcelleanemi har svært lite Hgb A, mens pasienter med sigdcelle egenskap har mer Hgb A enn Hgb S. I de fleste stater, er nyfødte rutinemessig screenet for Hgb S.