Den pyruvat-dehydrogenase-kompleks er sammensatt av tre enzymer, pyruvat dehydrogenase (E1), dihydrolipoyl transferase (E2), og dihydrolipoyl dehydrogenase (E3). Dens funksjon er å omdanne pyruvat til acetyl-CoA, som deretter mates inn i sitronsyresyklusen og brukes til å produsere energi til cellen.

Pyruvat dehydrogenase-komplekset mangelsykdom (PDCD)

Når hvilken som helst av de enzymer som inngår i komplekset, mangler, pyruvat kan ikke omdannes til acetyl-CoA og sitronsyresyklusen ikke kan produsere energi kroppen trenger.

Årsak til PDCD

Den vanligste årsaken til PDCD er en mangel på enzym E1. Genet er ansvarlig for å produsere E1 er på X-kromosomet, og viser en dominant arvemønster. Derfor er både menn og kvinner påvirkes, men menn er ofte mer alvorlig rammet siden de bare har ett X-kromosom.

Symptomer

PDCD sterkt påvirker hjernen og sentralnervesystemet. Hjernen kan ikke utvikle riktig og myelin skjede isolerende noen nerver kan mangle helt. Psykiske utviklingsproblemer, dårlig muskel tone, beslag og slapphet er typiske.

Behandling

Behandlingen består av kosttilskudd for å stimulere pyruvat dehydrogenase komplekset, til narkotika redusere acidose forårsaket av en opphoping av pyruvat og spesielle dietter.

Prognose

Babyer født med PDCD dør vanligvis i tidlig alder. Senere barndommen av PDCD indikerer vanligvis en mindre alvorlig form og pasienten kan leve et normalt levetid, men med noen psykiske utviklingsspørsmål, ifølge Healthline.com.