Friedreichs ataksi eller familiær ataksi er en genetisk sykdom som er forårsaket av degenerering av nervestrukturer i ryggmargen, og de som kontrollerer muskulære bevegelser av de øvre og nedre ekstremiteter. Skade i ryggstrukturer og nerve fartøy vil til slutt ødelegge de områder av hjernen og ryggmargen som styrer muskulære bevegelser, balanse og koordinasjon, og visse sensoriske funksjoner. Friedreichs ataksi er utbredt blant hvite populasjoner. Symptomer vanligvis vises blant barn fra 5 til 15 år gammel; men det finnes tilfeller der det vises så tidlig som 18 måneder gammel eller så sent som 30 år Les videre nedenfor for å identifisere symptomer på Friedrich ataksi.

Observer en klønete måte å gå på. På grunn av en progressiv svakhet i nedre ekstremiteter, pasienten viser vanligvis problemer med å gå. Den gangart synes å være ustabilt, og pasienten har en tendens til å gå med en bred-baserte gangart å kompensere sin dårlig balanse. Som et resultat av å ha en overveldende gangart, faller ofte inntreffer. Dette symptomet vanligvis blir verre over tid.

•  Se på den måten pasienten opprettholder sin holdning mens du står eller sitter. Som et resultat av en redusert samordning av beinmuskulaturen, selv står stille eller sitter er en utfordring for pasienter. Skjelving av beinmuskulaturen blir ofte sett, spesielt når de prøver så hardt for å kontrollere bevegelsen av sine muskler for å holde sitt standpunkt i en riktig posisjon.

Finn ut om pasientens reflekser er fortsatt intakt. Fravær av senereflekser i knær og ankler er vanlig sekundær til en svekket overføring av nerveimpulser. Evnen av de nedre ekstremiteter for å detektere vibrasjoner blir også påvirket.

Legg merke til noen eksisterende misdannelser. Som degenerasjon av ryggmarg og nerver forverres over tid, deformiteter utvikle slik som klumpfot (der tærne er vridd ut av form) og hammertær (der tærne på begge føttene er deformert i en klo som måte og er mer fremtredende på de andre tærne ). Slike misdannelser vil snart påvirke de større leddene i føtter, ben, hender, armer og bagasjerommet, som alvorlighetsgraden av tilstanden øker.

Sjekk pasientens generelle sensasjon. Gradvis tap av følelse er typisk. Pasienten kan i utgangspunktet føle nummenhet sammen sine ekstremiteter og senere, vil hans følelse av kontakt og reaksjon på smerte og temperatur sakte bli defekt. Dette vil spre seg fra ekstremitetene til andre deler av kroppen i senere tid.

Be om pasienten ofte føler seg sliten. Overdreven tretthet er vanlig og skyldes først og fremst det faktum at pasienter vanligvis utøve en ekstra innsats i å flytte sine muskler på en forsvarlig måte. De konsentrere seg så mye det slites sin styrke nedover, og gjør dem føler seg svak mesteparten av tiden.

Lytt til hvordan pasienten snakker og observere nøye når han svelger mat eller drikke. Den måte å snakke er vanligvis sløret, og når han svelger mat eller drikke, vanligvis kveler han eller hoste.

Se om ryggraden vises normalt. De fleste individer med Friedreichs ataksi utvikle skoliose, hvor ryggraden kan begynne å bøye til side. Når dette symptomet forverres det begrenser luftveis funksjoner som vil påvirke evnen til å puste.

Watch for syn og hørselsproblemer. Nystagmus kan observeres der det er en ufrivillig rask side til side bevegelse av øyeepler som oppstår normalt med svimmelhet. Døvhet er også registrert i noen tilfeller og er forbundet med svimmelhet - pasienten føles som sine omgivelser er hvirvlende.

Se etter andre symptomer som smerter i brystet, kortpustethet (dyspné), og hjertebank. Dette er alvorlige tegn på ulike hjertesykdommer som kan følge Friedrich ataksi. Det kan omfatte: kardiomyopati (hypertrofi av hjertemusklene forårsaker utvidelse av hjertet), myokardial fibrose (dannelse av fibrøst vev langs hjertemusklene), myokarditt (betennelse i mellommuskellaget i veggene i hjertet), takykardi (som refererer til en relativt hurtig virkning av hjertet) og progressiv hjertesvikt. De fleste tilfeller av død skyldes utviklingen av kongestiv hjertesvikt.

Hint

• Tilstedeværelse av de symptomer som er nevnt ovenfor, må betraktes som en nødssituasjon. Umiddelbare terapier og medikamenter vil være fordelaktig for tilstanden til pasienten.