Genetiske sykdommer oppstår når DNA i cellene ikke kopiere på riktig måte, noe som resulterer i noen abnormalitet. Noen unormalt inkluderer medfødt ufølsomhet for smerte, som ikke tillater at pasienten opplever smerte, eller Moebius syndrom, som hindrer en person fra å ha ansiktsuttrykk.

Typer

Genetiske lidelser forekommer i fire forskjellige typer: kromosom, multifact, enkelt-gen og mitokondrie.

Årsaker

Kromosomale genetiske sykdommer oppstår når strukturen i kromosomet blir forandret på noen måte. Multifact oppstår når mer enn ett gen som er mutert DNA, mens enkelt-gen forstyrrelser oppstå når et enkelt gen har en DNA-mutasjon. Mitokondrie genetiske lidelser oppstår når DNA i en celle mitokondrier muterer.

Identifikasjon

Leger diagnostisere spesifikke genetiske lidelser gjennom genet testing, som innebærer å ta en prøve av pasientens vev og sammenligne sitt DNA til en muterte gensekvens. Hvis maskinen er den samme som sekvensen, er testen positiv for at forstyrrelse.

Symptomer

Genetiske sykdommer har en rekke fysiske og psykiske symptomer. De som har Down syndrom har intellektuelle begrensninger på grunn av en ekstra kopi av det 21 kromosom, mens folk med fibrodysplasia ossificans progressiva har bein vekster som oppstår på plass av skadet bindevev.

Behandlinger

Behandling av rare genetiske sykdommer inkluderer genterapi, som bidrar til å endre den muterte DNA tilbake til en nonmutated tilstand ved spleising i riktig rekkefølge i stedet for feilen. Imidlertid er ikke alle genetiske forhold ha en behandling.