Digidexo.com

Tegn og symptomer på Down syndrom under svangerskapet

Tegn og symptomer på Down syndrom under svangerskapet


Down syndrom er den hyppigst forekommende kromosomfeil under svangerskapet. Det oppstår når det er en ekstra kopi av kromosom 21. Dette kan føre til mental svekkelse og fysiske misdannelser. Selv om det ikke er noen måte å forebygge Down syndrom, er det tegn på graviditet som kan avgjøre om en baby har det.

Betydning

Ifølge Down syndrom Society, Down syndrom oppstår hos 1 av 733 svangerskap. Som en kvinne blir eldre, hennes risiko for å ha et barn med tilstanden øker dramatisk. En kvinne som er 45 år har en 1 i 30 sjanse for å ha et barn med Down syndrom.

Fysiske Unormalt

I løpet av første trimester, mange kvinner har sin første ultralyd. En av grunnene er å lete etter fysiske abnormiteter. En av de fysiske abnormiteter at et foster kan ha er nakkeoppklaring. Det er der huden i nakken vises fortykket. Fluid samler i dette området når et foster har Downs syndrom. En forstørret hudfold i nakken er et tegn på Down syndrom.

Det er flere andre fysiske abnormiteter som kan ses på en ultralydundersøkelse som kan være en indikator på Down syndrom. Disse kalles "myke markører" fordi de ikke nødvendigvis bety at barnet har tilstanden. Ytterligere testing ville være nødvendig for å foreta en bestemmelse. Mangel på en nasal bein, dilatasjon i nyrene, og tarmen eller hjertefeil kan alle være tegn på at Down syndrom kan være til stede.

Unormale blodtester

Et annet tegn på Down syndrom i svangerskapet er en unormal blodprøve. I løpet av første trimester, er blod tester gjort som måler et sett av biokjemiske markører. En unormal måling av graviditet-assosiert plasma protein A (PAPP-A), eller humant choriongonadotropin (HCG) kunne være et tegn på Down syndrom.

I andre trimester, en blodprøve kalt quad screening er gjort. Denne blodprøven måler alfaføtoprotein, østriol, HCG, og inhibin-A. Unormale resultater på quad screening kan tyde på Downs syndrom. Falske positive er vanlig i blodprøver, så legen vil bestille flere tester for å hjelpe bekrefte og stille en diagnose.

Invasive tester

Hvis noen av tegnene på at barnet kan ha Down syndrom er til stede, vil legen bekrefte diagnosen ved hjelp av mer invasive tester. Amniocentesis er en test hvorved en lang nål settes inn i livmoren, og cellene blir tatt fra fostervann. Chorion villus sampling er en test som innebærer å ta celler fra placenta, og perkutan umbilical blodprøvetaking er en test hvor blod blir tatt fra navlestrengen. Alle tre av disse tester bekrefter Downs syndrom ved nærværet av en ekstra kromosom. Ifølge Mayo Clinic, disse testene er 98 prosent nøyaktig i bekrefter Down syndrom. De alle bærer en liten risiko for spontanabort, så er vanligvis bare utføres dersom andre tegn på Down syndrom er til stede, eller dersom mor er i fare, eller over 35 år.