Digidexo.com

Slik unngår du at Exostoses

En utvekster er et knokkelvekst som oppstår fra overflaten av et ben som er dekket i brusk. Exotoses er de mest vanlige ben tumor hos barn, men den virkelige forekomst av solitære exotoses er ikke kjent fordi de er ofte asymptomatiske og aldri påvist. Arve flere exotoses er preget av mange exotoses hele skjelettet. Det kan føre til alvorlige symptomer. Her er hvordan du kan forhindre exostoses.

Bruksanvisning

•  Undersøk hjelp av arv for arve flere exotoses. Det er en autosomal dominant egenskap; alle som er bærer også vil ha uorden. En arvelig flere exotoses bærer og en normal person har en 50 prosent sjanse for å ha et barn med arve flere exotoses.

Få genetisk veiledning for å vurdere risikoen for å ha et barn med arve flere exotoses. Det er minst tre ulike gener (kalt EXT gener) som forårsaker noen form for arvelige flere exotoses.

Test for EXT1 genet på kromosom åtte i Q23 og Q24 regioner. Disse regionene har den mest vanlige mutasjon som forårsaker arvelig flere exotoses og er kjent for å kontrollere tumor suppresjon. EXT2 genet ligger på kromosom 11 i regionene p11 og p12 har lignende egenskaper som EXT1.

bestemme tilstedeværelsen av EXT3- genet på p arm av kromosom armen 19. Dette genet er involvert i flere arvelige exotoses mye mindre hyppig enn de to andre.

Sjekk for tilstedeværelsen av andre genetiske lidelser som har vært knyttet til arvelige flere exotoses men er lettere diagnostisert. Disse inkluderer DEFECT 11 syndrom, Langer-Giedon syndrom og trichorhinophalangeal syndrom type II.