Stede i omtrent ett i 700 barn født i USA, Down syndrom (også kjent som Downs syndrom) rangerer som den vanligste genetiske læring lidelse i dag. Siden midten av 1990-tallet, har tidlig påvisning av tilstanden blitt bedre. Nyere forskning har vært fokusert på sikrere og mer nøyaktig testing for Down syndrom.

Identifikasjon

Hos mennesker samler DNA inn 23 par kromosomer. Disse kromosomene huse den genetiske informasjonen som er nødvendig for å bygge cellene våre, bestemme fargen på øynene våre, og alt annet gjør oss menneskelige. Tilstedeværelsen av et tredje kromosom nummer 21, Trisomi 21, er den definerende karakteristikk av Down syndrom.

Testing

Fordi Down syndrom resultater fra en ekstra kromosom, produserer et DNA-test den mest avgjørende bevis for tilstedeværelsen eller fraværet av denne sykdommen. Andre blodprøver kan også bli administrert til moren som måler hormonnivåer.

Betraktninger

DNA-tester er invasiv til moren, og noen ganger til babyen. For å få fosterets DNA, vil en prøve av fostervannet må oppnås gjennom fostervannsprøve. Denne fremgangsmåten bruker en nål for å trekke fluid fra livmoren. Ifølge Mayo Clinic, er det en i 200 risiko for en abort med denne fremgangsmåten. Risikofaktorer inkluderer sprekker fostersekken eller ved et uhell skadet fosteret med nålen.

Funksjon

Når en prøve av foster DNA blir oppnådd, blir den sendt til et laboratorium for testing og antall kromosomer analyseres. Kromosomet count vil avgjøre om barnet har Down syndrom.

Alternativ

Et foster er blod inn i mors blodet under svangerskapet. På grunn av dette, kan en blodprøve fra moder brukes for DNA-analyse. Dette er mindre invasiv og et bedre valg for helsen til barnet.