Karyotyping er en stor aktivitet i medisinsk genetikk fordi det gir en rask oversikt over vanlige kromosomavvik. Mens mange genetiske lidelser krever omfattende testing for å verifisere tilstedeværelse og omfanget av sykdommen, innebærer karyotyping et bilde av pasientens kromosomer å identifisere ytterligere, mangler eller misformede kromosomer. Mest karyotyping foregår mens et barn er fortsatt i mors liv. Imidlertid kan leger anbefaler karyotyping for nyfødte, barn eller voksne.

Hvorfor en lege kan Anbefal karyotyping

Det menneskelige genomet har 22 autosomal kromosompar og en sex kromosompar --- XX for en jente og XY for en gutt. En av de mest kjente kromosomavvik, Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er også den vanligste grunnen til å ha karyotyping utført. Kvinner 35 år og eldre har betydelig høyere risiko for å føde et barn med Down syndrom. Kvinner eller menn som tidligere har blitt diagnostisert med en sex kromosom relaterte abnormitet som trippel X eller XYY være lurt å vite om deres barn har samme tilstand. Et barn kan fødes med en eller flere av de karakteristiske ansiktstrekk eller andre symptomer relatert til en kromosomal abnormalitet.

Hvordan karyotyping utføres

En prøve av blod, benmarg, fostervann eller placenta blir behandlet i et laboratorium for å indusere mitose eller celledeling. Når cellepopulasjonen nådd en forutbestemt størrelse, slutter en anvendelse av kolkisin til celledeling i metafase, en fase av celledelingen, hvor kromosomene danne og bli synlig under et mikroskop. En tekniker tar et bilde av en celle med klarest synlige kromosomer, forstørrer bildet, kutter ut de enkelte kromosomer og ordner dem i henhold til størrelse og par.

Det du lærer

Etter en karyotype er montert, identifiserer en tekniker, lege eller genetisk veileder ekstra kromosomer, mangler kromosomer, unormalt lange eller korte kromosomer eller andre endringer i kromosom utseende. Den type og plassering av en kromosomal abnormalitet forut sykdommen. For eksempel vil en enkelt X kromosom uten medfølgende X eller Y føre jente med Turners syndrom. Et barn med to eller flere X-kromosomer og ett Y-kromosom vil bli en gutt med Klinefelters syndrom. Barn med trisomi av de 13 kromosomene har Patau syndrom, og barn med trisomi av de 18 kromosomene har Edwards syndrom.

Betraktninger

Testene utført på ufødte barn er kalt fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS). Fostervannsprøve omfatter innsetting av en nål gjennom mors mage og gjennom morkaken for å trekke en prøve av fostervannet som omgir barnet. CVS bruker også en nål innsatt gjennom magen eller livmorhalsen, men prøvene en liten del av placenta. CVS produserer nøyaktig karyotyping tidligere i svangerskapet, men har en høyere risiko for spontanabort. Bivirkninger av begge former for prøvetaking inkluderer mild vaginal blødning, kramper og lekkasje av fostervann. Du bør diskutere alternativer og risiko med din lege før du deltar i enten test.

Genetisk veiledning

Genetiske rådgivere er spesialtrent til å hjelpe deg med å tolke resultatene av en karyotyping test og ta informerte beslutninger om fremtiden for din graviditet eller omsorg for deg selv eller barnet ditt. I likhet med andre sykdommer, de som produseres av kromosomavvik variere fra mild til alvorlig, ikke bare blant sykdommer, men også blant lider av samme sykdom. Besøk National Society of Genetic rådgivere for å finne en i ditt område (se ressurser).