Digidexo.com

The History of PKU Disease

PKU er forkortelsen for fenylketonuri, en genetisk metabolisme feil som er tilstede ved fødselen. Ifølge March of Dimes, er en i 25.000 babyer i USA påvirket. Fenylalanin er en del av et protein som ikke kan brytes ned til andre elementer som kroppen trenger. Det bygger deretter opp i blodet, forårsaker mental retardasjon. Alle nyfødte i USA blir rutinemessig testet for PKU, og nesten alle tilfeller er fanget og behandlet. Men dette var ikke alltid sant.

Oppdagelsen av PKU

Før 1934, en ukjent sykdom forårsaket folk til å ha ødeleggende, permanente psykiske funksjonshemminger. Dr. Asbjørn Følling var den første til å identifisere årsaken. Han merket at pasienter med disse symptomene hadde alle en spesiell lukt, som han identifisert til å være på grunn av høye nivåer av phenylpyruvic syre, et fenylketon, i urinen. Tilstanden ble så kalt på grunn av dette funnet. Dr. Følling mistenkte også at årsaken var genetisk, og at kosten modifikasjoner kan hjelpe.

Initial Ledelse

I 1951 ble en proteindrikk utviklet av professor Horst Bickel innført. Det smakte ikke veldig bra, men var det første håpet om at de som berøres av PKU kan føre stort sett normale liv. Streng og vanskelig kosttilskudd ledelse alene fortsatte å være standard løpet av behandlingen frem til 2007.

Diagnostisk testing

I 1958 ble en blodprøve for å skjerm nyfødte implementert. Kalt Guthrie test - etter sin oppdageren Robert Guthrie - det var en enkel og rimelig test som krever fire teskjeer av blod. I 1966 ble testen standard praksis for alle sykehus i USA, og er fortsatt utføres på alle nyfødte i dag (selv om moderne tester nå bare krever en dråpe blod fra nyfødte hæl).

Ledelsen i dag

Det var i 2007 at Biomarin Pharmaceutical, Inc. introduserte nylig godkjent legemiddel Kuvan. Kuvan er en tablett som reduserer nivået av fenylalanin blod og brukes i forbindelse med phenylalanine- (eller "Phe") begrenses dietter.

Misforståelse

Foreldre til nydiagnostiserte spedbarn kan være bekymret for at ledelsen vil være vanskelig. Det er en vanlig feil å tro at personer med PKU ikke kan konsumere noe protein. Bare et spesifikt protein må være begrenset - aminosyren fenylalanin. Det er spesifikke morsmelkerstatninger som er opprettet for babyer med PKU, og som enkeltpersoner vokse, vil de jobbe med dietitians å lage en plan for å begrense phenylalanines. Det ble en gang antatt at phenylalanines trengs kun å være begrenset så lenge hjernen var i dets vekststadier, men det er nå anbefales at dietten følges gjennom hele livet.