Fenylketonuri, eller PKU, er en sjelden fødsel feil som kan føre til høye nivåer av fenylalanin grunn av kroppens manglende evne til å bryte ned denne aminosyren. Babyer i mange land blir rutinemessig testet for fenylketonuri etter fødselen.

Symptomer

Ifølge Mayo Clinic, kan symptomer på fenylketonuri utvikle et par måneder etter fødselen og kan omfatte mental retardasjon, beslag og hyperaktivitet. Hudutslett og et lite hode størrelse kan forekomme med denne lidelsen.

Komplikasjoner

Irreversibel hjerneskade og atferdsproblemer kan utvikle seg hos pasienter med ubehandlede fenylketonuri.

Årsaker

Fenylketonuri er forårsaket av en defekt genmutasjon som inhiberer produksjonen av et enzym som kroppen bruker vanligvis å bryte ned fenylalanin. Et barn må arve det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle fenylketonuri.

Risikofaktorer

Indianere og mennesker hvis forfedre kom fra Nord-Europa har en høyere risiko for å bli født med fenylketonuri.

Behandling

Pasienter med fenylketonuri må observere en streng diett som er lav i fenylalanin og unngå høy-protein matvarer, inkludert melk, ost og kjøtt. Pasienter bør få regelmessige blodprøver som måler fenylalaninnivå.