Fedme er nå anerkjent som en medisinsk tilstand som kan oppstå i familier og er muligens forårsaket av en eller en kombinasjon av 11 svært sjeldne genetiske egenskaper som øker en persons sjanse for å utvikle fedme. Genetisk testing for fedme, mens de fortsatt en høyst uvanlig prosedyre, kan gi verdifull informasjon som skal hjelpe både pasienter og deres pårørende.

Fedme

En overvektig person er en som har en kroppsmasseindeks som overstiger 30 kg per kvadratmeter, og det er antatt at innen 2015 vil antall personer som faller inn under denne kategorien øke til mer enn 700 millioner kroner. Minst 32 prosent av amerikanerne er overvektige, og årlig, er minst 100.000 dødsfall forbundet med tilstanden. Fedme hos voksne er en bekymring som det setter den enkelte i større risiko for mer kompliserte og alvorlige sekundære medisinske tilstander, som diabetes, hjerte- og karsykdommer, kreft og slitasjegikt.

Genetiske årsaker

Fedme som oppstår i familier er antatt å være på grunn av virkningene av en eller flere gener, som kan bli arvet. I tilfelle av et enkelt gen som forårsaker sjeldne genetiske tilstander, inkludert Cohen syndrom og Prader Willi syndrom, slik som mangler leptin eller leptinreseptoren mangel og mutasjoner som for eksempel funnet at i det melanokortin-4-reseptor-genet, fedme kan begynne i barndommen. Mer vanlig er det føres tilbake til en samling av enkle variasjoner i DNA, kjent som enkle nukleotid (SNP-er), hvorav 11 har nå blitt identifisert og er forbundet med arvelig fedme.

Genetisk testing for fedme

Genetisk testing tester ikke for fedme i seg selv, siden tilstanden ikke er klassifisert av en enkelt genetisk egenskap. I stedet omfatter det å detektere de genetiske forhold (Prader Willi. For eksempel) som er forbundet med den overvektige fysisk egenskap. Kliniske genetiske tester er best utføres av utdannede medisinske genetikere, og resultatene tolkes i samarbeid med genetiske rådgivere, som til slutt vil hjelpe pasienten å forstå testresultatene. Genetikeren utfører et eksperiment kalt en hel genom scan, som ser for SNPs i pasientens genomet som kan være forbundet med fedme eller medisinske forhold knyttet til fedme.

Issues

Det er viktig å merke seg at forskere, klinikere og medisinske genetikere vurdere genetisk testing for fedme å være ubrukelig og medisinsk irrelevant så langt som fedme er bekymret, siden denne lidelsen er knyttet til for mange genetiske faktorer med utilgjengelig behandlinger og ukjente årsaker. I stedet helsearbeidere anser genetisk testing for fedme som bare opplysende, og ikke faktor testresultatene sterkt i sine behandlingsprosedyrer, med mindre og inntil pasienten viser mer alvorlige komplikasjoner som kan knyttes til fedme. Et annet problem er tilgjengeligheten av hjemme-testing kits. Disse pakkene ikke gir en diagnose av enhver medisinsk tilstand, og er bare i stand til å detektere om et gen som er til stede eller fraværende. De er svært unøyaktig, ofte påvise feil gener eller avdekke varianter av sykdomsfremkallende gener. Noen kits gi diagnose og / eller genetisk rådgivningstjenester, som forteller pasienten hva de skal gjøre for å få hjelp hvis han besitter eller mangler et gen. Videre, ganske enkelt fordi en person har en genetisk underskudd betyr ikke at han vil utvikle en sykdom eller en alvorlig versjon av sykdommen.

Kilder til Genetisk testing

Genetisk testing for fedme er ikke anbefalt. Men genetisk testing for de sekundære og tilhørende forhold er støttet av sykehusklinikker og flere private selskaper, for eksempel dekode, Navigenics og 23andMe. Disse selskapene tilbyr genetisk veiledning, men igjen, faller rådgivning kort av medisinske anbefalinger og terapeutiske intervensjoner, kun informere pasienten om hun har en genetisk risiko for en bestemt tilstand. Alle universitetets medisinske sentre vil enten ha sin egen genetikk testing av anlegget eller lenker til en, for eksempel University of Kansas 'Clinical Genetics Services, klinisk genetikk ved Yale University School of Medicine, Genetic Counseling Klinikk for minoritetskvinner i San Francisco General Hospital og Center for Human Genetics ved Boston University School of Medicine.