Hypernephrosis er en ut-datert begrep for binyrebark hyperfunksjon. Binyrebark hyperfunksjon er preget av overaktiv binyrene. Dette kan være forårsaket av svulster på kjertler eller en tilstand som kalles medfødt adrenal hyperplasi (CAH). Dr. Eugene Alpert, en fransk lege og Eugenicist, var den første til å klassifisere manifestasjoner av denne dysfunksjon i 1910.

Medfødt binyrebarkhyperplasi

CAH er en gruppe arvelige sykdommer relatert til funksjonen av binyrene. Dette kan forstyrre fosterets utvikling, spesielt genital utvikling av jentefostre. CAH er arvelig via et recessivt gen, og kan derfor bli passert av foreldre som bærer den.

Komplikasjoner forårsaket av CAH

Hos kvinner kan CAH forårsake en overproduksjon av mannlige hormoner. I normale jentefostre, er mannlige hormoner konvertert til kvinnelige hormoner. Hos kvinner med CAH, er enzymet ansvarlig for denne prosessen mangler. Dette kan resultere i pseudohermafrodittisme. Videre, i både mannlige og kvinnelige fostre CAH kan føre til farlige elektrolyttforstyrrelser.

Pseudohermafrodittisme

Pseudohermafrodittisme er en tilstand i hvilken de indre kjønnsorganene er normal, men de ytre kjønnsorganene kan være tvetydig. I tilfelle av hunn pseudohermafrodittisme (som kan resultere fra CAH), kan klitoris bli utvidet til å se ut som en penis. Labia majora kan også være smeltet, og vaginal og urinrør åpninger kan være kompromittert.

Potensielt livstruende sykdom

Bortsett fra ytre effekter til kvinnelige genitalia, kan CAH forårsake betydelige elektrolyttforstyrrelser i både menn og kvinner. Økt aktivitet av binyrene kan resultere i farlig lavt natriuminnhold (hyponatremi). Alvorlig hyponatremi hos nyfødte kan føre til anfall eller koma. Også assosiert med CAH er svært høye nivåer av kalium (hyperkalemi). Hyperkalemi kan føre til muskelsvakhet og potensielt uregelmessige hjerteslag, som kan være dødelig. Hypotensjon eller lavt blodtrykk er også en mulig manifestasjon av CAH.

Prenatal Screening

Heldigvis kan legene screene for CAH under svangerskapet, og fosteret kan behandles in utero. Testing blir vanligvis utført ved et søsken har sykdommen eller familiemedlemmer er kjent for å bære genet abnormalitet. Det er hovedsakelig to tester som kan påvise nærvær av CAH i et foster: Chorionic villus prøvetaking (CVS) og fostervannsprøve. CVS kan gjøres i den siste del av det første trimester (vanligvis 10 til 12 uker). I CVS, trekker legen en prøve av chorion villi, som er små, hår-lignende anslag som er en del av morkaken. Prøven tas ut gjennom livmorhalsen, eller bukveggen. Den største fordelen med CVS er at det kan oppdage problemer tidligere enn fostervannsprøve. Fostervannsprøve er en av de vanligste screenings brukes til å påvise fosterets misdannelser. I denne prosedyren blir en kanyle som brukes til å trekke seg celler fra fostervann. Denne prøven blir deretter sendt til et laboratorium for å bestemme tilstedeværelsen av abnormaliteter. Fostervannsprøve er vanligvis ikke utføres før i andre eller tredje trimester (15 uker eller senere).

Behandling

Hvis CAH er diagnostisert hos fosteret, kan moren bli gitt et kortikosteroid stoffet før fødselen. Disse stoffene kan krysse placenta og undertrykke fosteret binyrene aktivitet. I jentefostre, kan dette redusere produksjonen av mannlige hormoner, slik at det kvinnelige kjønnsorgan for å utvikle seg normalt. Mange personer med CAH fortsette å ta kortikosteroider hele livet, mens andre kan klare seg uten dem. Når sykdommen forvaltes riktig, kan personer med CAH leve et sunt liv med en normal levealder.