Digidexo.com

Charcot-Marie-Tooth sykdom Symptomer

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), oppkalt etter de tre legene som først identifiserte den, er en samlebetegnelse for en rekke genetiske sykdommer som påvirker perifere nerver, motor og sensoriske baner som bærer signaler fra ryggmargen og hjernen til hele kroppen. Type 1 CMT påvirker den beskyttende dekke som isolerer nerver, kalt myelinlaget, mens type 2 CMT faktisk påvirker fibrene i nerver, eller axoner. Type 3 CMT er den mest alvorlige formen for Charcot-Marie-Tooth sykdom og er mer ofte referert til som Dejerine-Sottas sykdom.

Frekvens

Ifølge National Institute of Health, er CMT en av de vanligste arvelige sykdommer, og rammer 1 i 2500 mennesker. I USA alene er det mer enn 100.000 mennesker berørt med noen form for lidelse.

Kromosomer

Forskere ved muskeldystrofi Association har identifisert tre spesifikke gener som fører til Charcot-Marie-Tooth sykdom når de er unormale. To av genene er funnet på den første og den syttende kromosomer, mens den tredje er funnet på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer og menn har både X og Y-kromosomer, noe som betyr at kvinner, med et andre X-kromosomet som back-up, opplever ofte mindre alvorlige symptomer enn menn.

Symptomdebut

CMT påvirker oftest ben og føtter, men over tid kan begynne å påvirke hendene også. Utbruddet av symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom er svært gradvis, med presentasjon av symptomer som ofte vises i tidlig voksen alder. Faktisk kan mange mennesker har en mild form av sykdommen, men aldri vite. Vanligvis type 1 CMT, noe som påvirker myelin, er lagt merke til tidligere enn type 2 eller 3, og kan selv bli klart i løpet av barndommen. Heldigvis, bortsett fra i sjeldne tilfeller, folk med CMT er ikke forventet å ha en forkortet levealder.

Svakhet

Som de sensoriske og motoriske nerver blitt degradert med progresjon av sykdommen, kan pasienten begynne å oppleve nedsatt reaksjonstider, svakhet i musklene i leggene og føttene, og til slutt bli svekket av underutnyttet muskler. Over tid kan denne svakheten føre til slippe av føtter og overdrevet gangart mens du går, samt en økt risiko for å falle og tripping.

Misdannelser

Deformiteter begynne når svakhet og muskelatrofi øker, og det er en reduksjon i mobilitet. Ifølge Mayo Clinic, hammertær, snu i av føttene, tær som krøller eller flex oppover, økt buer og deformasjon av muskelmasse på grunn av redusert bulk er alle symptomer på Charcot-Marie-Tooth.

Smerter og nummenhet

Som CMT utvikler og muskelsvakhet og atrofi blitt mer alvorlig, kan noen pasienter begynne å oppleve smerte, og til og med nummenhet. Den vanligste smerte klage er fra muskel kramper, spesielt i føtter og ankler. Alvorlighetsgraden av smerte og grad av nummenhet er vanligvis verre for de som har mer ekstreme former av tilstanden; noen pasienter kan oppleve ingen smerter i det hele tatt.