Patau syndrom er en genetisk sykdom som kan resultere i et mangfold av medisinske problemer i nyfødte. Vanligvis gjør barn født med dette syndromet ikke leve lenger enn tre dager fra tidspunktet for fødselen. Fordi Patau syndrom er en genetisk lidelse, er det en av de forholdene som kan testes for før et barn blir født. For foreldre som har en historie med genetiske problemer eller som er bekymret for genetiske problemer i deres nyfødte, får genetisk veiledning og testing kan lindre bekymringer.

Genetisk veiledning

Det er mange genetiske lidelser som barn kan bli født med henhold til Kidshealth.org. Disse inkluderer spina bifida, Down syndrom, sigdcelleanemi, cystisk fibrose og Patau syndrom. Genetisk testing er prosessen der disse lidelsene blir oppdaget. En liten mengde av fostervann oppsamles, og det testes for celler fra barnet. Disse cellene kan indikere eventuelle problemer med fosteret. Genetisk testing og rådgivning er vanligvis anbefales for høy risiko svangerskap, eldre mødre og for par som har en historie med genetiske lidelser i sine familier. Det anbefales også for par som har fått barn med genetiske lidelser i det siste.

Patau syndrom

Ifølge Robert Best, MD og Anthony Gregg, MD, er en tilstand som er et resultat av genetiske misdannelser og anerkjent av tilstedeværelsen av en ekstra kromosom på kromosom 13. Patau syndrom det er den sjeldneste og mest alvorlige av genetiske lidelser som kalles "levedyktig autosomal trisomier. " Det ble først kalt cytogene syndrom i 1960. Selv om symptomer og funksjoner i Patau syndrom kan variere sterkt, er mentale mangler en de viktigste komponentene i denne genetisk lidelse. Betydelige nevrologiske strukturelle misdannelser og ytelse mangler brukes til å identifisere denne lidelsen ved fødselen.

Symptomer

Ifølge Best og Gregg, er det flere å identifisere strukturelle og ytelse mangler som er observert og identifisert ved fødselen hos barn født med Patau syndrom. Disse omfatter leppe-eller ganespalte, polydactyly, microencephaly, rocker-bunn føtter, hodebunn defekter, brokk og nevralrørsdefekter. Andre vanlige hendelsene rundt Patau syndrom inkluderer dødfødsler og død av fosteret i livmoren. Ofte barn født med denne lidelsen har også hjerteproblemer og en nevrologisk defekt der hjernen ikke utvikler og skille ut to halvdeler.

Årsaker

Ifølge Best og Gregg, det er betydelig større risiko for å ha et barn med Patau syndrom med fremskridende mors alder. Det er ofte anbefalt at mødre over en alder av 35 til 40 har genetisk testing som en del av rutinemessige tester som er utført tidlig i en graviditet. Mors alder øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, ryggmargsbrokk og en rekke andre genetiske lidelser. Det er antatt at de eldre en mor er, jo mer sannsynlig at hennes egg vil inneholde genetiske misdannelser som kan overføres til fosteret.

Behandlinger

For foreldre til barn med diagnosen Patau syndrom, kan nyhetene være ødeleggende. Ifølge Best og Gregg, er det flere måter å håndtere et svangerskap med et foster med denne lidelsen, forutsatt at diagnosen stilles mens fosteret er fortsatt i utero. Ett alternativ er å diskutere muligheten for oppsigelse av svangerskapet. I USA er dette alternativet begrenset av alder av svangerskapet og ved tilgjengeligheten av en lisensiert lege til å utføre prosedyren. Et annet alternativ er å gjennomføre svangerskapet inntil arbeidskraft kan induseres eller forekommer naturlig. Noen foreldre velger å bære barnet til full sikt og la naturen gå sin gang. Som nevnt tidligere, er den vanligste utfallet at barnet ikke overleve utover noen få dager.