Digidexo.com

En liste over autosomal recessiv Traits

En liste over autosomal recessiv Traits


År siden, folk over hele verden gift nære familiemedlemmer, i håp om å holde eiendeler innen familien. Bare når skadelige mønstre begynte nye i etterkommere gjorde samfunn gjennomgå praksisen med parring med slektninger, kjent som innavl. Til tross for gjentatte advarsler fra vitenskapelige og religiøse kretser, noen samfunn godta innavl; to av fem stater i USA tillater søskenbarn å gifte seg. Autosomal recessiv forstyrrelser oppstå når avkom uttrykke maskerte trekk som omfattes av unormale gener som er tilstede på en hvilken som helst av de første 22 kromosomer, noe som utelukker at X og Y, eller kjønn, kromosomer.

Mechanism of Inheritance

Et barn får halv hennes gener fra sin mor og halvparten fra faren. Noen gener 'former, kalt "alleler," dominerer over andre; hvis en person har en dominerende allel, betyr det skjulte, eller recessive, allel viser ikke. Alle mennesker bærer ulike recessive alleler-koding for ikke-fungerende eller unormale proteiner som produserer dødelige tilstander. To nært beslektede folk ofte bære de samme skadelige recessive alleler, men har ikke de samme trekk fordi de også ha normal, dominant allel. Når to personer procreate, kan de passere den samme recessive allelet til barnet sitt, og skaper en ødeleggende sykdom.

Albinisme

Mennesker med albinisme produserer lite melanin i deres øyne, hår og hud. Albinisme oppstår når en person som arver defekte to alleler som koder for et gen viktig i produksjon av melanin, pigment som forekommer i visse humane celler. Mennesker rammet av albinisme viser ulike grader av fargestoffer. Noen vil ikke ha noen farge i det hele tatt, andre viser begrenset farging og atter andre mangler pigmentering bare i netthinnen; sjiktet på baksiden av øynene. Albinisme later folk utsatt for dødelige hudkreft fordi melanin absorberer solens skadelige stråler. Behandling omfatter behandling av individuelle øye problemer som oppstår i forbindelse med albinisme. Folk mangler pigmentering leve normale liv, men kan oppleve en levetid på latterliggjøring hvis de bor blant mørkhudede populasjoner.

Cystisk fibrose

To unormale kopier av et gen på kromosom 7 årsak slim for å bygge opp utenfor lungeceller, noe som øker følsomhet for bakterielle infeksjoner i lungene. Slimet tetter også passasjer i bukspyttkjertelen, redusere produksjon av kjemikalier som bryter ned mat. Berørte enkeltpersoner ofte ikke lever lenge, vanligvis dør i sine tidlige 30-årene. Ingen behandling finnes, men støttende tiltak som inhalator antibiotika og fysioterapi for brystet forbedre livskvaliteten for mennesker med cystisk fibrose.

Fanconi Anemi

Lider av Fanconi anemi kan ikke produsere nok blodceller eller danne unormale celler som svar på etter kroppens behov. Fanconi anemi påvirker benmargen, svampete stoff som finnes innenfor den lange bein i kroppen. Benmargen produserer tre typer blodceller: røde blodceller som transporterer oksygen og karbondioksid til og fra kroppens celler, hvite blodceller, som beskytter mot fremmede inntrengere og blodplater som hjelpemiddel i blodlevring. Pasienter blir syke og ikke komme seg helt fra infeksjoner eller skader. Omtrent en tiendedel av personer med denne anemi også lider av leukemi, en kreft som påvirker hvite blodlegemer. Noen lider inn i verden beheftet med feil, med mange bukke under for tilstanden i løpet av 20-årene. Benmargstransplantasjon og stamcellebehandlinger tilby pasienter håpe på lengre liv.

Galactosemia

Melk inneholder en type sukker kalles laktose, som fordeler seg med den enklere sukkere, glukose og galaktose, av stoffer som kalles enzymer. Folk født med tilstanden, galactosemia, mangler et enzym som ligger på kromosom 9 som endrer galaktose til en form kroppen kan bruke. Nyfødte føle virkningene mest intenst fordi de er avhengige av melk som sitt primære næring. Uten enzymet, spedbarn vokse på en forsinket hastighet, viser unormalt i øyne, lever og nyrer. Når galaktose eller dens alternativ form akkumulerer i hjernen, ødeleggende hemming fører, og dødsfall forekommer ofte. Overvåking og styring av inntak av melk og melkeprodukter hjelpe lider føre normale liv.

Xeroderma pigmentosum

Ofre for Xeroderma pigmentosum kan aldri føle varmen og lyset fra solen fordi kroppene deres ikke kan reparere skader forårsaket av solens ultrafiolette stråler. Mennesker med sykdommen rapport øyemisdannelser, avvikende hudsykdommer og hudkreft som oppstår før 5 år gammel. Lider barrikadere seg i mørklagte hjem, bruke ekstra styrke solkremer, slitasje restriktiv klær og don vernebriller. Selv med disse forholdsreglene, mange pasienter dør i tidlig voksen alder.