Parkinsons sykdom, eller PD, er en progressiv neurologisk lidelse der skadede hjerneceller svekke bevegelsen og muskelkontroll. Ifølge Parkinsons sykdom Foundation, lidelsen vanligvis utvikler seg etter 55 år og påvirker 4-6 millioner mennesker over hele verden. Forskere har isolert et gen som forårsaker en type PD i noen familier, men bare om lag 2 prosent av alle tilfeller er arvet. Videre genetisk forskning kan bidra til å avklare rollen som familiens historie og andre risikofaktorer spiller i utviklingen av sykdommen.

Slektstreet

Eksperter debatt betydningen av familiens historie som en risikofaktor for Parkinsons sykdom. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag anslår at 15 til 25 prosent av personer med PD har en kjent slektning med sykdommen, men mer enn halvparten av disse sakene gjelder den sjeldne, tidlig oppståtte formen av sykdommen. I typiske tilfeller er familiens historie en dårlig prediktor for PD, selv om risikoen kan være litt høyere hvis den relative er et søsken snarere enn en forelder eller annet familiemedlem.

Genetikk

Genetiske studier hjelpe forskerne lære hvilke gener (de grunnleggende "informasjonsenheter" menneskelig DNA) og genmutasjoner (andre former av samme genet) er assosiert med Parkinsons sykdom. Menneskekroppens 20.000 til 25.000 gener bestemme egenskaper som hårfarge, høyde og blodtype, samt at kroppen for å utføre nødvendige oppgaver. Visse gener påvirker sannsynligheten for å utvikle en sykdom.

Betydning

Forskere har oppdaget 13 gener assosiert med Parkinsons sykdom, men det er fortsatt uklart nøyaktig hvordan genetikk innflytelse som gjør, og ikke utvikler sykdommen. Bare ett gen betraktes som "kausal", som betyr dets nærvær alene er nok til å garantere at et individ vil til slutt lider av Parkinsons sykdom. Ifølge Parkinsons sykdom Foundation, er denne type gen sjeldne, sto for bare et lite mindretall av PD-tilfeller.

Misforståelse

Forskere er revurdere tidligere aksepterte ideer om Parkinsons sykdom. I det siste, ville de studerer generasjoner av samme familie for å finne et mønster; hvis ingen mønster eksisterte, ville de konkludere med at genene spilte ingen rolle i sykdommen. Nå, derimot, forskere forstå at både overdreven drikking av godt vann og eksponering for visse plantevernmidler og ugressmidler øke forekomsten av sykdommen, noe som betyr at familier som har oppdrettet eller bodde på landsbygda i generasjoner kan ha økt risiko tross for mangelen på en arvelig mønster.

Genetisk testing

Genetisk testing for Pink1 gen, kjent for å forårsake Parkinsons sykdom hos noen mennesker, er nå tilgjengelig. Men normalt helsepersonell vil ikke råde slik testing fordi Pink1 genet er ansvarlig for bare 2 prosent av tidlig debut av PD-tilfeller. The National Human Genome Research Institute er enig i at genetisk testing for PD er av begrenset nytteverdi, men det råder folk til å snakke med en lege eller genetisk profesjonell hvis de trenger mer informasjon for å ta en beslutning.