Genetiske forhold er et resultat av mutasjoner eller endringer i en persons DNA. Genetiske sykdommer er sykdommer forårsaket av unormalt i genene eller kromosomer. Når en genetisk sykdom er arvelig er det på grunn av mutasjon i kroppens kjønnsceller. Dette er de cellene ansvarlig for bestått genetisk informasjon fra foreldre til avkom. Genetisk sykdom kan også være forårsaket av endringer i DNA i celler i kroppen som ikke er kjønnsceller, eller somatiske celler.

Genetiske sykdommer forårsaket av mutasjoner som forekommer i DNA-sekvensen av et enkelt gen blir kalt mendelsk lidelser. Mendelsk lidelser er vanligvis sjeldne sykdommer slik som Huntingtons sykdom og cystisk fibrose. Andre genetiske sykdommer er forårsaket av mutasjoner i flere gener forsterket av miljøfaktorer som hjertesykdommer og kreft.

Autosomal dominant arv

Når en genetisk lidelse er diagnostisert i en familie, er sjansene for en lidelse som sendes til barna er økt. Selv om det er vanskelig å forutsi, vil enkelte faktorer påvirker personens sjansene for å utvikle sykdommen.

Autosomal dominant arv er en slik sak. Flertallet av gener kommet i par. En av hver blir arvet av både mor og far. Autosomal dominant arv er forårsaket av en mutert gen som ligger i en av autosomer. Autosomer er kromosompar 1 til 22. Dette betyr at sykdommen har kommet fra en av foreldrene dine. Med en mutasjon i bare ett av kopier av et gen, en økning på odds for personen utvikle en lidelse eller sykdom som utvikler hjertesykdom er truet. Når en av foreldrene er påvirket av et dominant gen mutasjon, bærer hun en 50 prosent sjanse for å bestå egenskap til hennes barn.

Mange forhold følger dette mønsteret av arv i familier. Mens noen av forholdene er åpenbare ved fødselen, trenger andre forhold ikke vises før senere i livet. Nevrofibromatose type 1, Huntington sykdom, achondroplasia, arvet predisposisjon for brystkreft, eggstokkreft og tarm kreft og familiær hyperkolesterolemi alle følger autosomal dominant arvemønster.

For et lite antall forhold, er det mulig å teste for å bestemme om en person som bærer en autosomal dominant gen muterte genet.

For andre forhold, for eksempel brystkreft, bestemme arvet predisposisjon, testing for den muterte genet vil vise en økt risiko for personen å utvikle sykdommen, men vil ikke være en visshet.

Autosomal recessiv arv

Autosomal recessiv arv er en annen årsak. Dette er også, når et gen som bærer mutasjonen er i en av kromosompar 1 til 22. Recessiv betyr at personen har fått det muterte genet kopi fra hver av foreldrene og utvikler den egenskap. En person som har arvet en recessiv genmutasjon er en "carrier", som betyr at han kan passere egenskap eller sykdom på sine barn, men har ingen helsemessige problemer på grunn bærer en mutasjon. Mange ganger transportøren er uvitende til hun har et barn født med den egenskap eller sykdom. Når et barn blir født av foreldre med en recessiv sykdom, det er en 25 prosent sjanse for et annet barn som blir født med sykdommen.

Cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom, talassemi, og arvelig hemokromatose er noen av autosomal recessiv arv forhold. Menn og kvinner er like berørt av denne sykdommen.

Testing for automosomal recessiv arv å se om en person er bærer kan gjøres. Testing vil variere. Med noen tilfeller, kan analyse av genproduktet være i genet i seg selv for å bestemme om den er mutert. Genetisk carrier testing er bare anses hensiktsmessig når det er en indikasjon på at personen kan være bærer av noen bestemt muterte genet.

Eksempler kan være:

En familie historie av tilstanden. Når en tilstand er mer vanlig hos personer med visse etniske grupper eller kulturell bakgrunn.

For par når begge parter er genetiske bærere av autosomal recessiv tilstand, bør de snakke med sin lege om risikoene for sine barn blir påvirket og diskutere deres reproduktive alternativer med en genetisk veileder.

X-bundet dominant arve

X-bundet dominant arv er forskjellig hos menn og kvinner som menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom og kvinner har to X-kromosomer. Menn passere sin Y-kromosom til sine døtre og deres X-kromosom til sine sønner. Av denne grunn, når en far har en X-bundet dominant lidelse vil ikke bli berørt, men hans døtre skal arve tilstanden. Moren passerer på den ene av de andre X-kromosomet til hvert barn. Dermed vil en mor med en X-bundet dominant lidelse har en 50 prosent sjanse for både en sønn eller en datter rammet av sykdommen.

Det er svært få X-bundet dominant arve forhold som har vist seg å følge mønsteret. Imidlertid er Retts syndrom ett eksempel. Retts syndrom faller inn under autisme klassifisering. Blant, kliniske funksjoner hodet veksten er akselerert og personen har små føtter og små hender. Jenter med Retts syndrom er utsatt for å utvikle gastrointestinale lidelser, og rapporter viser at opptil 80 prosent av dem har anfall. Vanligvis de ikke har verbale ferdigheter og i for rundt 50 prosent av kvinner er det ingen forbedring. Skoliose, forstoppelse og vekstforstyrrelser er alle vanlige.

X-bundet recessiv arv

X-bundet recessiv arv skiller mellom menn og kvinner. Mannlige barn av menn vil ikke bli berørt av en X-bundet recessiv sykdom, men døtre av mannen vil bære en kopi av det muterte genet. For den kvinnelige som har en X-bundet recessiv sykdom, vil det være en 50 prosent sjanse for hennes sønner som blir berørt, og en 50 prosent sjanse for at hennes døtre vil være en bærer av en kopi av det muterte genet.

Arv mønstre i familier av forhold på grunn av defekte gener

Arv arvemønstre i familier av forhold på grunn av defekte gener

Heemophilia, Becker og Duchemne typer muskeldystrofi og skjøre X syndrom alle følger en patter av X bundet recessiv arv.

Ved å følge fødselen av første berørte gutt i en familie, kan bærere av X-bundet muterte gener bli oppdaget. Genetisk testing kan utføres for å avgjøre om en kvinne er bærer av X-bundet recessiv muterte genet eller ikke. Dette kan også gi informasjon for flere familiemedlemmer og i planleggingen av deres fremtidige svangerskap. I noen tilfeller er genproduktet analyseres, og i noen tilfeller genet i seg selv, for å avgjøre om det muterte genet er tilstede.

Codominant Arv

Codominant Arv er når hver av foreldrene bidrar en annen versjon av et bestemt gen, og begge har en innflytelse på den resulterende genetiske trekk. Enten man er å utvikle en genetisk tilstand gjennom codominant arv og tilstanden er karakteristiske trekk vil avhenge av hvilke versjoner av genet sendes til barnet via foreldrene.

Sigdcelleanemi er et eksempel på en codominant arv tilstand. Sigdcelleanemi er en sykdom som skyldes en blodsykdom og kjennetegnes av røde blodceller som er unormal. Sykdommen er livslang. Cellene anta en stiv, sigdform. Sigdcelledannelse er ansvarlig for å redusere fleksibiliteten av cellene 'og dermed følgelig en risiko for forskjellige komplikasjoner. Den sigdcelledannelse er på grunn av en mutasjon i hemoglobin-genet. Forventet levealder er forkortet og for de mannlige den gjennomsnitt 42-48 år og for kvinner, henholdsvis.

Mitokondrier

Mitokondriene er de energiproduserende sentre i cellene, hver inneholdende en liten mengde DNA. Mitokondrie lidelser resultere grunn av mitokondrielle DNA mutasjoner. Både menn og kvinner kan bli påvirket av mitokondrie lidelser, men bare hunnene passere mutasjoner i det mitokondrielle DNA mutasjoner til sine barn. Hunnen vil passere sykdommen til alle hennes sønner og døtre, mens barna til mannen med en mitokondriesykdom, skal ikke arve mutasjonen.

Mitokondrie blir ofte referert til som "cellulære kraftverk" som de genererer de fleste av cellens tilførsel av adenosintrifosfat, benyttes som en kilde for kjemisk energi. Mitokondriene er involvert i prosessene som signalering, celledybde, cellulær differensiering, samt kontroll av cellesyklus og cellevekst. Mitokondrier har vært innblandet i en rekke menneskelige sykdommer, inkludert mitokondrie lidelser og hjerteproblemer, og kan også spille en rolle i aldringsprosessen.

Oppsummering

Med hver graviditet sjansene for bestått en genetisk tilstand til barnet er like. For eksempel, hvis foreldre føder et barn med en autosomal recessiv sykdom, er risikoen for å få et barn med en autosomal recessiv lidelse fortsatt 25 prosent, akkurat som å ha et barn uten sykdommen ikke redusere sjansene for et annet barn blir født uten forstyrrelse.

Faktorer som vil veie i arve en genetisk tilstand vil omfatte personens familie historie og resultatene av genetisk testing, som noen ganger kan endre sjansene for arv. I tillegg operatører som aldri utvikle helseproblemer fra tilstand eller bare oppleve milde symptomer på sykdommen. Uten en klar cut arv mønster av sykdommen, forutsi oddsen for en person å utvikle tilstanden er vanskelig.