Stargardts sykdom er en form for arvelig juvenil makuladegenerasjon med symptomer som kan ligne på aldersrelatert makuladegenerasjon som oppstår hos eldre mennesker. Ifølge American makuladegenerasjon Foundation, Stargardts sykdom rammer 1 av 10.000 barn. Selv om det forekommer hos unge mennesker og har ingen kur, betyr å ha Stargardts sykdommen ikke bety at pasienten ikke kan føre en vital liv.

Historie

Det finnes flere typer av tidlig-utbruddet arvet juvenil makuladegenerasjon. Stargardts sykdom, den vanligste formen, ble først rapportert i 1909 av Karl Stargardts, en tysk øyelege. Et annet slikt retinal sykdom ble kalt fundus flavimaculatus da det ble oppdaget i 1963; i 1976, bestemt to forskere, OB Hadden og JD Gass, det å være den samme genetiske sykdommen som Stargardts. Men mange forskere tror fortsatt at en bør skille mellom de to forholdene.

Symptomer

Stargardts sykdom vanligvis er diagnostisert hos pasienter i alderen 6 og 20. Det fører til en progressiv tap av sentral visjon med en bevaring av sidesynet. Noen pasienter utvikler problemer med fargesyn som sykdommen utvikler seg. Andre symptomer inkluderer tåkesyn og problemer med forvrengning. Det er viktig å merke seg at disse endringene i synsskarphet ikke kan rettes opp ved nye briller.

Årsaker

I 1997 forskere funnet ut hva genet fører Stargardts sykdom. Stargardts sykdom kan overføres ved enten en autosomal genet (en unormal genet fra en av foreldrene) eller ved recessive gener (unormale gener fra både pasienter). Hvis en av foreldrene har recessivt gen som forårsaker Stargardts, ville det overordnede ikke har sykdommen, men hvis den annen av foreldrene har recessivt gen, er det en 25 prosent sannsynlighet for at et barn vil utvikle sykdommen. De andre barn av dette paret ville bære recessivt gen.

Presentasjon / Testing

På begynnelsen stadier av sykdommen, ser normal netthinnen. Men når sykdommen begynner å utvikle seg, kan det se ut som pasienten har macula degenerasjon med gulaktige flekker i sentrum av netthinnen (makula); i senere stadier, begynner netthinnen til å bryte ned eller utarte. Øyet legen kan utføre andre tester - Amsler rutenett, fargesyn eksamener, eller en electrodiagnostic test for å måle macula og retinal funksjon - både for å bekrefte diagnosen og for å måle sykdomsstatus.

Behandlinger

På denne tiden, er det ingen kjent behandling for Stargardts sykdom, men det kan være tiltak som pasienter kan vurdere. Noen leger anbefaler at pasienter med Stargardts sykdom bør alltid bruke solbriller for å beskytte øynene mot ultrafiolett lys. Andre antyder at å unngå sterkt lys generelt er gunstig. Men selv om pasienten følger disse to trinn, er det ingen måte å bremse utviklingen av sykdommen.

Betraktninger

Med oppdagelsen av det genetiske grunnlaget for denne tilstanden, er det håp om at videre forskning kan vise til mulige behandlinger. Inntil den tid, pasienter med Stargardts sykdom og deres familier trenger å lære mer om tilgjengelige svaksynte tjenester og nødvendige tilpasninger for både jobb og hjemme. Ved å være klar over disse alternativene, kan pasienter med Stargardts føre et lykkelig og levetid.