Kjent som "Mediterannean anemi" på grunn av sin utbredelse blant folk fra Sørøst-Europa, kan talassemi innlede noen - minst, hvem som helst med de rette genene. Denne genetisk lidelse produserer anemi som kan variere fra mild til livstruende. Alvorlig talassemi pleide å være nesten botemiddel, men med bruk av blodoverføring talassemi pasienter kan leve lenger, lever fyldigere.

Identifikasjon

Personer med talassemi har problemer med å produsere hemoglobin og røde blodceller. Hemoglobin er et stoff i røde blodceller som er full av jern. Det avgjørende for helsen, som det bærer oksygen i hele kroppen og bærer avfallsprodukter, som for eksempel karbondioksyd, tilbake til lungene for å bli eliminert. Uten nok hemoglobin, folk med talassemi utvikle anemi. I noen tilfeller kan dette være alvorlig anemi.

Transmission

Du kan ikke "ta" talassemi. I stedet er det et resultat av mutasjoner i genene som produserer hemoglobin. Flere gener som påvirker hemoglobinproduksjon, og alvorlighetsgraden av thalassemi, avhenger av hvor mange endrede gener man har. Talassemi er gått ned fra foreldre til barn. Noen mennesker kan være "bærere" av talassemi, noe som betyr at de aldri opplever symptomer, men kan passere på sykdommen hvis de har et barn med en annen operatør. Noen grupper av mennesker er mer sannsynlig å ha gener som forårsaker talassemi. Personer som har italiensk, gresk, Midtøsten, Sør asiatisk, kinesisk og filippinsk arv er mest sannsynlig å ha talassemi.

Symptomer

Mens talassemi fører til anemi, kan symptomene på at anemi variere, avhengig av strengheten av sykdommen. Personer med mild talassemi vil trett, eller føler deg svak, akkurat som mennesker med hage-utvalg jern-mangel anemi. Mild talassemi er ofte feildiagnostisert som jern-mangel anemi. Moderat talassemi vil produsere jern-mangel anemi symptomer, men det kan også forårsake symptomer i barndommen, for eksempel langsom vekst, benskjørhet og en utstående mage (et tegn på milt forstørrelse). Alvorlig talassemi, eller "Cooley sykdom," vises i småbarn og forårsaker mørk urin, ansikts misdannelser, gulsott, utstående buk samt "tradisjonelle" anemi symptomer som tretthet og svakhet.

Komplikasjoner

Talassemi s komplikasjoner avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen. Personer med alvorlig talassemi kan etter hvert produsere for mye jern i blodet. Overflødig jern kan produsere hjerte og leversvikt dersom tilstanden går ubehandlet. Tilstanden kan også føre til beindeformiteter hos barn og holde barna fra å vokse til en normal høyde. Hjertearytmier er også en bivirkning av alvorlig talassemi.

Behandling

Mild talassemi trenger kanskje ikke å bli behandlet. Hvis en person har alvorlig talassemi, men hun kan ikke leve forbi hennes 20-årene eller 30-årene uten behandling. Med hyppige blodoverføringer, kan talassemi pasientene lever lengre liv. Dessverre, transfusjonsbehandling selv har komplikasjoner. For mange transfusjoner kan føre til overflødig jern skade kroppen. I tillegg er frekvensen av transfusjoner gjør talassemi pasienter sårbare for smitte.