Cytokrom C oxidoreductase (COX)-mangel er en sjelden stoffskiftesykdom. Det kan enten arvet eller kjøpt opp av mutasjon. Det skyldes en manglende evne på mitokondrier, kraftstasjoner av celler, for å produsere enzymet, som også kalles kompleks IV. Mangel kan være lokalisert eller finnes i alle organer.

Frekvens

Hyppigheten av åndedrettskjede defekter er anslått til 1 av 10.000 nyfødte og de som har å gjøre med Complex IV utgjør om lag en fjerdedel av dem. Forekomsten blant fransk-kanadierne er mye høyere.

Naturlige funksjon

COX normalt virker som en katalysator i det siste trinnet av respiratoriske kjeden i omdannelsen av mat til ATP, den energiverdi som brukes i cellulære reaksjoner. Prosessen skjer innen mitokondriene, hvor oksidativ respirasjon (bruk av oksygen for å trekke ut energi fra mat) oppstår.

Symptomer

Mangelen på COX fører til en trafikkork i ATP-making prosessen. Dette hindrer at mitokondrier fra å produsere nok energi for cellene å fungere skikkelig. Manglende evne til vanlig oksidativt åndedrett for å fungere skikkelig tvinger cellene til å bryte ned mat anaerobt - ved glykolyse - for energi. Dette ikke bare er mindre effektivt, men også fører til en opphoping av melkesyre, eventuell surgjøring av blodet, og død. Andre symptomer er mangel på muskelfunksjon, visuell degenerasjon, og hjerneskader. Leversvikt og hjerneskader er vanlige dødsårsaker. Fordi COX-mangel kan være lokalisert, er det ikke nødvendigvis en tidlig død setning: NIH rapporter om en 27 år gammel sykepleier og en 36-år gammel kvinne med sykdommen, selv om begge har alvorlig øvelse aversjon på grunn av melkesyre buildup .

Fire typer

Som det er mange mutasjoner som kan føre til COX-mangel, det er flere typer av COX-mangel --- fire i alt. COX Deficiency Type Benign Infantil Mitokondriemyopati er lokalisert til musklene. COX Deficiency Type Infantil Mitokondriemyopati er mer generelt, i tillegg stiller surt blod, og nyre og hjerte abnormiteter. Leigh sykdom er systemisk, påvirker hjerte, nyrer, lever, muskler, og utføring av progressiv hjernen degenerasjon. COX Deficiency fransk-kanadisk Type påvirker hjernen, lever, muskler og blodsyrenivået.

Behandling

Dichloroacetate (DCA) er gjennomført for å redusere melkesyrenivået og øke hjernens metabolsk funksjon i lider av mitokondriesykdom. Denne fordelen er spesielt sterk i Complex jeg mangel skjønt. Videre har hjerneskader forsvant i en Leigh syndrom lidende ved administrering av DCA.